MTHFR מוטציות והפלות חוזרות

למה מדענים מסוימים ספק איגוד קיים

התמקדות גוברת במוטציה הגנטית MTHFR והאסוציאציות שלה עם שורה של מצבים בריאותיים חריגים, שחלקם נתמכים במידה רבה וחלקם ספקולטיביים במקרה הטוב.

בשנים האחרונות, קומץ מדענים הציעו שהמוטציה יכולה להסביר מדוע נשים מסויימות עושות הפלות חוזרות .

בעוד התיאוריה רחוקה מלהיות חד משמעית, היא מביאה אל הזרקור את התפקיד שהגנטיקה יכולה לשחק בהפלות לא מוסברות, אם רק בחלקן.

הסבר את המוטציה MTHFR

המוטציה MTHFR היא אנומליה בקידוד הגנטי של אדם, אשר מפריע ליכולתו של הגוף לייצר אנזים MTHFR. האנזים MTHFR, בתורו, הוא כימיקל המיוצר על ידי הגוף כדי לעכל כראוי חומצה פולית (ויטמין B9) .

כתוצאה מכך חוסר האנזים עלול לגרום שורה של בעיות. החמור ביותר נוטה להתרחש אצל אנשים שירשו את המוטציה של MTHFR משני ההורים (מאפיין המכונה הומוזיגוזיות), בעוד שמי שיורשים גן אחד (הטרוזיגוטיות) עשויים להיות בעלי בעיות מעטות, אם בכלל. לאחר מוטציה MTHFR לא אומר שאתה תקבל מחלה מסוימת; זה פשוט מגדיל את הסיכון הכללי שלך.

חלק מהבעיות הבריאותיות המקושרות למוטציות MTHFR כוללות:

מחקרים אחרים מצאו קשר בין המוטציה MTHFR למחלות לב, שבץ, יתר לחץ דם, רעלת הריון (לחץ דם גבוה במהלך ההריון), גלאוקומה, הפרעות פסיכיאטריות וסוגים מסוימים של סרטן. רוב המחקרים הללו היו מעורבים במידה רבה. עם עמותות שנמצאו בחלקן אך לא באחרות.

בסך הכל, MTHFR מוטציות גנטיות שכיחות למדי, עם כמעט מחצית מאוכלוסיית ארה"ב צפוי להיות לפחות heterzygous עבור המוטציה.

MTHFR וסיכון להפלות

מאחר שהראיות הנוכחיות נתמכות באופן רופף כל כך, ישנם מדענים רבים הקוראים תיגר על הרעיון שהמוות והמוטציה של MTHFR קשורים זה לזה באופן כלשהו. אלו התומכים בהשערה מתבססים על שכיחות מוגברת של הפלות בקרב נשים עם וריאציה ספציפית הידועה בשם מוטציה MTHFR C677T.

המפתח לוויכוח הוא תפקידו של ההומוציסטאין . הומוציסטאין הוא חומצת אמינו המיוצרת באופן טבעי על ידי הגוף המסייע בחילוף החומרים של ויטמיני B. בנוכחות המוטציה C677T, הומוציסטאין לא יכול להיות ממוחזר באופן יעיל ומתחיל לצבור בדם. כאשר זה קורה, זה יכול להוביל למצב דלקת שנקרא homocysteinemia המהווה גורם סיכון ידוע למחלת עורקים כליליים.

אלה התומכים בתיאוריה טענו כי הומוציסטאנמיה עלולה לגרום להיווצרותם של קרישי דם זעירים החוסמים את זרימת התזונה לשיליה, ובכך מורעבים את העובר ומעוררים הפלה ספונטנית . זו תיאוריה מאוד מתוחכמת ואחת שאין באמת ראיות לכך.

עם זאת, נשים רבות עם הפלות חוזרות יבדקו חיוביות למוטציה MTHFR. ככזה, חלק מהרופאים אישרו את השימוש בתרופות נגד קרישה כגון הפרין ואספירין במינון נמוך כדי להפחית את הסיכון לקרישי דם. אחרים ממליצים מינון גבוה של חומצה פולית וויטמינים B אחרים, מתוך אמונה כי עשוי לספק הומוציסטאין יעד תוואי שבו ניתן לחסל מן הגוף.

אמנם אין הוכחה כי כל האמצעים הללו יקטין את הסיכון של הפלה, יש גם ראיות מעט להציע כי יעשה כל נזק.

מילה מ מאוד

דיון ממשיכה לזעזע את ההשפעה של מוטציה MTHFR על ההריון, בשנת 2013 המלצה של הקולג 'האמריקאי של מיילדות וגניקולוג הצהיר כי עדויות עדכניות לגבי הבעיה היא או "מוגבל" או "לא עקבי" מומלץ להשתמש MTHFR גנטי ניתוח או בדיקת הומוציסטאין בצום כחלק בדיקה שגרתית טרום לידתי .

> מקורות:

> הקולג 'האמריקאי של מיילדות וגניקולוגים. "ACOG תרגול עלון 138: thrombophilias בירושה בהריון." גינקול. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.

> חן, ז. יאנג, X; ו Lu, M. "Methylenetetrahydfolfolate רדוקטאז גנים פולימורפיזם אובדן ההריון חוזר בסין: סקירה שיטתית מטה-אנליזה." ארכ 'גינקול . 2016 פברואר 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.