מה גורם לאנספליה?

גורמים גנטיים וסביבתיים עלול לגרום לליקויים שפופרת עצבית

Anencephaly הוא סוג של מום מולד שבו חלקים מכריעים של המוח של התינוק הגולגולת להיכשל הטופס. למרבה הצער, תינוקות שנפגעו מאנספאליה לעיתים קרובות נולדות או מתות בלידה. גם אם נולדים חיים, תינוקות עם אנצפליה תמיד מתים בתוך כמה ימים מלידה. אין טיפול שיכול לשנות את הפרוגנוזה.

הבנת פגמים שפופרת עצביים

אנצפליה היא סוג של פגם בצינור העצבי (NTD), שהם מומים מולדים המערבים את המוח, עמוד השדרה או חוט השדרה.

אלו הם התנאים שבהם הצינור העצבי המתפתח אינו נסגר כראוי במהלך התפתחות התינוק בשלב מוקדם מאוד בשליש הראשון. ליקויים בצינור העצבי יש מגוון רחב של חומרת, החל רק חששות בריאותיים קטין להיות 100 אחוז קטלני.

על הטווח החמור של הספקטרום הזה הוא אנצפליה, אחד האבחונים ההרסניים ביותר ההורים יכולים לקבל במהלך ההריון. למרבה הצער, תינוקות עם אנצפליה לעולם לא יוכלו לקבל הכרה או לבצע את הפונקציות הפיזיות של החיים כי הם חסרים חלקים חשובים של המוח שלהם. בגלל הגולגולת מושפע גם על ידי ההפרעה, תינוקות עם אנצפליה הם בדרך כלל מעוות פיזית חלקים של המוח שלהם עשוי להיות חשוף.

איך זה מאובחן

אנצפליה נראית לעיתים קרובות על אולטרסאונד בשליש השני.

הרמז הראשון על האבחנה עשוי להיות חריגות בבדיקת הדם אלפאפטופרוטאין (AFP) .

בדיקת AFP יכולה לזהות 80 עד 90 אחוז מהתינוקות שיש להם פגם בצינור העצבי.

ניתן להשתמש באניוצנטזה גם באבחון. אבחנה אננספאלית לא צפויה להיות חיובית כוזבת.

גורם ל

נראה כי אננספליה נגרמת על ידי שילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים. אינטראקציה של גורמים אלה משבש את הסגר של הצינור העצבי, אשר מתרחשת בין השבוע השלישי והרביעי של ההריון.

הפרטים של הגורמים בעבודה אנצפל ופגמים אחרים בצינור העצבי עדיין לא הבינו היטב. למרות שאנו לא יודעים את הגורמים המדויקים של אנספליה, כמה גורמי סיכון זוהו, כולל צריכת מספקת של חומצה פולית.

חומצה פולית ופגמי שפופרת עצביים

ישנן ראיות לכך שיש הכנסה נאותה של חומצה פולית לפני ההתעברות תפחית את הסיכון של התינוק מושפע כל פגם בצינור העצבי, אם כי הסיבות לכך אינם מובנים היטב. זו הסיבה הרופאים ממליצים לכל הנשים בגיל הפוריות לקחת תוספי חומצה פולית ולאכול מזון עשיר בחומצה פולית על בסיס קבוע. אל תחכו עד שאת כבר בהיריון. רופאים רבים ממליצים להתחיל בתוסף חומצה פולית לפחות שלושה חודשים לפני ההריון.

עם זאת, anencephaly יכול להתרחש גם כאשר moms לאכול דיאטה מושלמת, אז זה לא יכול להיות בהכרח למנוע וזה בהחלט לא אשמתו של מישהו כאשר היא מתרחשת. למעשה, מחקר שנערך בשנת 2015, העריך את שכיחותם של פגמים בצינור העצבי, כגון אנצפליה באירופה, נמצא כי לא חלה ירידה בשכיחות של פגמים אלה, למרות המלצות נרחבות להגדלת חומצה פולית אשר היו קיימים במשך מספר עשורים.

מצד שני, הן את המופע ואת החומרה של פגמים בצינור העצבי של עמוד השדרה (ספינה ביפידה) הופיעו ירידה באזורים בעולם שבו מזון הוא קבוע בתוספת חומצה פולית.

מוטציות גנטיות

אנחנו רק מתחילים ללמוד על מוטציות גנטיות אשר עשויות להגביר את הסיכון לאנספליה. שיחה עם יועץ גנטי עשויה לעזור לך לקבוע אם ירושה אולי שיחק תפקיד. עם זאת, דפוסים תורשתיים עשויים רק לומר כי יש נטייה לליקויים בצינור העצבי, אך לא שינויים אלה גורמים לליקויים בצינור העצבי.

גורמי סיכון אחרים

גורמים נוספים אשר עשויים למלא תפקיד בהתפתחות אננספלית כוללים מצב סוציו-אקונומי, מצב חינוכי, גיל האם, וגורמים סביבתיים בנוסף לחומצה פולית.

יש כיום חקירה מתמשכת במדינת וושינגטון המעריכה אשכול של תינוקות עם אנצפליה ומחפשת גורמים אפשריים, בין אם הם עשויים להיות גנטיים (הקשורים לגרסאות בחומצה הפולית), חשיפה לרעלים סביבתיים או תעסוקתיים ועוד.

הסיכון להישנות

הורים שיש להם ילד עם אנספאליה עשויים להיות בסיכון של 4 עד 10% של ילד השפיע על פגמים בצינור העצבי בהריון עתידי, אם כי הפגם הספציפי בצינור העצבי עלול להיות לא אנצפאלי. הרופאים עשויים לייעץ לקחת מינון גבוה של חומצה פולית לפני להרות שוב, עשוי להמליץ ​​על בני הזוג עובד עם יועץ גנטי גם כן.

מה לעשות לאחר אבחון

ההחלטה מה לעשות לאחר אבחנה של אננספליה יכולה להיות קורעת לב.

הורים רבים מחליטים להפסיק את ההריון לאחר קבלת אבחנה של אנצפאליה, מתוך ידיעה שיש סיכוי אפסי שהתינוק יחיה. סיום ההריון יכול לעזור להורים לנוע קדימה ולהתחיל את תהליך האבל. צינורות עצביים הם אחת הסיבות לכך ההריון עלול להסתיים מסיבות רפואיות .

להורים אחרים יש אמונות דתיות קפדניות או אמונות אישיות אחרות נגד הפלות, והם עשויים לבחור לשאת את ההיריון לטווח של ידיעה מלאה שהתינוק לא יחיה יותר מכמה ימים לכל היותר.

אם אתה עומד בפני בחירה טרגית זו, הקפד לקחת את הזמן שלך לעשות את ההחלטה ולעשות מה מרגיש מתאים לך ולשותף שלך. תן לעצמך מקום להתאבל על אובדן התינוק .

התמודדות כאשר התינוק אובחן

זה בסדר להיות כועס, עצוב, או לחוות רגשות אחרים. בית החולים שלך עשוי להיות יועצים צער זמין, ויש קבוצות תמיכה רבות באינטרנט, כי היעד זוגות העוסקים באבחון anphphaly. קבוצות תמיכה לאנצפליה נוטות להיות מכוונות אל מהלך פעולה ספציפי להתמודדות עם ההריון - בין אם זה אומר להפסיק את ההריון או לשאת אותו לטווח - לכן ייתכן שיהיה עליך להביט סביב כדי למצוא את המתאים ביותר לצרכיך.

משפחה וחברים של ההורה /

אם אתה בן משפחה או חבר של מישהו מול הריון עם אנצפליה, אהוב שלך צריך את כל התמיכה שאתה יכול לתת. כל צורה של אובדן, בין אם זה אומר הפלה, סטנבריית, או מוות של תינוק שזה עתה קשה, אבל אננספאלי מוסיף מימד נוסף. שמיעה על חומצה פולית וכדומה עלולה להוביל את ההורים להאשים את עצמם, והגישות האפשריות הן רגש עמוס, כמו לנסות לעשות את הבחירה בין פנייה ימינה למים שורצים של כרישים לבנים, או פנייה שמאלה לנהר מלא תנין.

כמו רמז מועיל מאוד, נסה לא להעלות את הגורמים האפשריים של אנספלריה עם אהוב שלך. שאלות אלה הן חשובות, אבל צריך להישאר עם מי לחקור את הסיבות, לא את האבל האבל. אתה יכול להיות בטוח כי יקיריכם כבר עינו את עצמם מספיק עם הגורמים האפשריים. מצד שני, נא לא להעלות נושאים כגון הסיכון שפגם בצינור העצבי עשוי לקרות שוב. יקיריכם מתאבלים, והם זקוקים לזמן הזה כדי להתמודד עם הצער האמיתי שלהם כיום.

לבסוף, גם אם היית עושה בחירה אחרת אם זה היה ההריון שלך, למשל, אם היית בוחר ללכת למונח ואת אהוב אחד הוא בוחר לסיים, או אם היית לסיים אבל האהוב שלך הוא בוחר ללכת עד כה, זכור כי זה לא ההחלטה שלך לעשות. בתקווה, לעולם לא תצטרכו לקבל החלטה זו בעצמכם, שכן, כפי שאנו יודעים היטב, אנשים מצהירים לעתים קרובות שהם בוחרים טיפול אחד כאשר מסתכלים על מצב מרחוק, אך בוחרים גישה אחרת כאשר הם מתמודדים עם אותה החלטה עצמה בחיים האמיתיים. יקיריכם צריכים לעשות את הבחירה כי הוא הטוב ביותר עבורם, לא מישהו אחר. ללא קשר לבחירה שלהם הם זקוקים תמיכה מלאה שלך אכפתיות.

_{מקורות:}

_{Barron, S. Anencephaly: חקירה מתמשכת במדינת וושינגטון. American Journal of סיעוד . .19) 3 (: 60-6.}

_{Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. et al. מגמות ארוכות טווח בשכיחות של פגמים שפופרת עצבית באירופה: מחקר מבוסס אוכלוסייה. BMJ . 2015. 351: h5949.}

_{לאהרוואל, מ., סארמאסט, א., רמזאן, א. אפידמיולוגיה של פגמים בצינור העצבי בעמק קשמיר. כתב העת של מדעי המוח . 2016. 11 (3): 213-218.}

_{סינג, נ, Kumble Bhat, V., Tiwari, A. et al. מוטציה הומוזיגוית ב TRIM36 גורם אוטומסאלי רצסיבי רצסיבי במשפחה הודית. גנטיקה מולקולרית אנושית . 2017 ינואר 13 (אפוב לפני ההדפסה).}