קריוטיפיטי גנטי - הידוע גם בשם ניתוח כרומוזום - הוא בדיקה שיכולה לחשוף הפרעות גנטיות מסוימות. זה יכול לשמש כדי לאשר או לאבחן הפרעה גנטית או מחלה. או, הבדיקה עשויה לגלות כי זוג נמצא בסיכון עבור ילד עם הפרעה גנטית או כרומוזומלית.
לדוגמה, karyotyping עשוי לגלות כי בן הזוג הגברי יש תסמונת Klinefelter, הפרעה גנטית לעתים קרובות לא אובחן עד אדם חווה פוריות .
לגברים עם תסמונת Klinefelter יש כרומוזום X נוסף בדנ"א שלהם (במקום להיות רק XY הם XXY), והם בדרך כלל עקרים.
הרופא שלך עשוי להמליץ על קריוטיטיפי גנטי אם:
- אתה כבר לא יכול להרות במשך יותר משנה .
- חווית שתי הפלות רצופות או יותר.
- חווית לידה שנולדה.
- לשותף הזכר אין זרע בזרע שלו או ספירת זרע נמוכה ביותר. (ידוע גם בשם azoospermia או oligozoospermia חמור.)
- השותפה הנשית אובחנה עם תפקוד לקוי של השחלות. (ידוע גם בשם POI, אי ספיקה ראשונית בשחלות , או POF, כשל בשחלות מוקדמות).
ייתכן שיהיה צורך בגריוטיטי גנטי לפני קבלת טכנולוגיית הרבייה המסייעת, כולל IUI או IVF. זה נכון במיוחד עבור אלה שוקלים IVF עם ICSI , אשר מגדיל את הסיכון של עובר על אי פוריות גברים וכמה הפרעות גנטיות.
איך הוא עשה את הבדיקה
עבור זוגות פוריות, הבדיקה מתבצעת בדרך כלל באמצעות משיכת דם, הן מן הזכר והן מהשותף הנשי.
דגימות הדם מעובדים אז במעבדה.
תאים מדגימת הדם ממוקמים במיכל מיוחד כדי לעודד אותם לגדול. ברגע שהתאים מגיעים לשלב מסוים של צמיחה, התאים מוכתמים ולומדים תחת מיקרוסקופ.
טכנאי המעבדה מעריך את גודל התאים ואת צורתם. הם גם לוקחים תמונה של התאים ומספרים את מספר הכרומוזומים בתאים.
התצלום המיוחד מאפשר להעריך את הסידורים הכרומוזומים.
למה ייעוץ גנטי עשוי להיות מומלץ לפני טיפול פוריות
בדיקות גנטיות עשוי למצוא את הסיבה שלך פוריות או הפסדים חוזרים. לדעת למה אתה לא יכול להיכנס להריון, או למה אתה ממשיך להפיל, עשוי לעזור לרופא שלך להמליץ על אפשרויות הטיפול הטוב ביותר .
סיבה נוספת לעשות בדיקה גנטית לפני הטיפול בפריון היא למנוע העברת מום מולד גנטי לילד בעתיד.
חלק מהמוטציות הגנטיות יכולות לגרום לאי פוריות כאשר הוא קיים בהורה אחד, אך כאשר שני ההורים נושאים את המוטציה, הם יכולים להעביר לילדם מצב גנטי משמעותי יותר.
לדוגמה, מוטציה גנטית CFTR קשורה עם כמה סוגים של אי פוריות הגבר. זה קשור גם עם מצב קשה, סיסטיק פיברוזיס.
אם רק לאב יש מוטציה גנטית של CFTR, קיים סיכון להעברת אי פוריות לגבר לילדו. אם הן האב והן האם הם נשאים של מוטציה הגן CFTR, יש סיכוי של 1 ל 4 יהיה להם ילד עם סיסטיק פיברוזיס.
אם זוג היה שוקל IVF עם ICSI, הסיכון של עובר על מצב גנטי הוא הרבה יותר גבוה מאשר עם IVF קבוע או עם תפיסה טבעית.
הסיבה לכך היא כי עם IVF קבוע, זרע ממוקמים בצלחת פטרי עם ביצה, ואת הזרע "החזקה" מנצח.
עם IVF-ICSI, זרע בודד נבחר והזריק ישירות לתוך הביצה. הסיכוי של זרע "חלש" מבחינה גנטית להפרות ביצה הוא הרבה יותר גבוה במצב זה. זה מעלה את הסיכון של העברת כמה בעיות גנטיות.
אפשרויות אם יש לך סיכון גנטי גבוה
האפשרויות שלך יהיה תלוי איזה סיכון גנטי אתה פונה.
במקרים מסוימים, אבחון של בעיה גנטית או סיכון עשוי ...
- לאשר או לעזור לעשות אבחון פוריות מסוים
- להגביר את הסיכון של הפלה או לידה מת
- להגדיל את הסיכון של ילד עם הפרעה גנטית ספציפית
- להגביר את הסיכון שלך עובר על אי פוריות זכר או נקבה לילד שלך
יועץ גנטי צריך לבדוק את התוצאות שלך איתך.
באופן כללי, האפשרויות שלך עשויות לכלול כל אחת מהפעולות הבאות:
הוסף preemplantation אבחון גנטי (PGD ) לטיפול IVF שלך. עם PGD, עובר מתפתח יש תא אחד הוסר כדי לבדוק את המוטציות הגנטיות. (הסרת תא זה אינו פוגע בעובר). העוברים הנראים בריאים ביותר יכולים להיות מועברים לאחר מכן.
אלה עם פגמים גנטיים - שרבים מהם אולי מעולם לא שרדו ממילא - נמחקים.
PGD עשוי להפחית את הסיכון להפלה מוקדמת ועלול להפחית את הסיכון למומים גנטיים מסוימים. אבל גם עם PGD, הריון וילד אינו מובטח להיות 100% בריא מבחינה גנטית. אתה עדיין יכול להפיל אפילו עם PGD.
חלקם מתנגדים מבחינה אתית או דתית לבדיקת PGD.
בחר לוותר על IVF-ICSI . בדרך כלל, כאשר ביצים וזרע מאוגדים, רק הזרע הבריא ביותר מצליח לחדור ולפרות ביצה. הברירה הטבעית מבטלת את הזרע החלש, אשר יכול להיות גם זרע פגום גנטית.
עם IVF עם ICSI, הזרע מוזרקים ישירות לתוך ביצה. ברירה טבעית לא יכולה להתקיים. זה עשוי להגביר את הסיכון של העברת מוטציות גנטיות.
אתה יכול להחליט לא לקחת את הסיכון ולהימנע IVF-ICSI. במקום זאת, ייתכן ...
- נסה IVF רגיל (למרות שזה עשוי להיות שיעור הצלחה נמוך בשבילך)
- להפסיק את הטיפול
- לבחור זרע או תורם העובר במקום
המשך בטיפול , תוך התעלמות מהסיכון המוגבר לעובר מצב גנטי או אי פוריות גברית לילדך.
להיות בסיכון עבור העברת מצב זה לא מבטיח לך.
לדבר עם יועץ גנטי, כך שתוכל לקבל החלטה מושכלת.
בחר להשתמש התורם זרע, התורם ביצה, או התורם העובר. כמובן, אפילו gametes התורם יכול לשאת פגמים גנטיים. התורמים הם בדרך כלל מוקרנים, אבל אין ברירה היא ללא סיכון.
אם אתה בוחר ביצית או זרע התורם, חשוב התורם נבדק על המחלה הגנטית אתה בסיכון עובר למטה.
לרדוף אימוץ או חיים ללא שחר. לאחר קבלת תוצאות בדיקות גנטיות, כמה זוגות מחליטים לאמץ. אחרים מחליטים להפסיק לנסות להוליד ילד ולחיות חיים ללא ילדים.
שיקולים רגשיים עם ייעוץ גנטי
קבלת התוצאות של karyotyping גנטי יכול להיות רגשי וקשה.
לפעמים, התוצאות יכולות לעזור לך להחליט על הטיפול שלך. פעמים אחרות, אין הרבה מה לעשות עם המידע. זה יכול לגרום מצוקה רגשית, ללא שום סיבה אמיתית.
האמונות הדתיות שלך עשוי גם להגביל כמה ייעוץ גנטי מועיל יהיה לך.
חשוב לך להבין איזה מידע ייעוץ גנטי ייתן לך ואם אתה יכול אפילו לפעול על זה לפני שאתה עובר בדיקות.
לפני שתסכים לבדיקה, בקש לדבר עם יועץ גנטי. הם יכולים להסביר את היתרונות והחסרונות של בדיקות לעזור לך להחליט אם הבדיקה הגיוני לך ולשותף שלך.
כמו כן, להיות בטוח יהיה יועץ גנטי זמין לדון בכל התוצאות.
מקורות:
CFTR: גנים. דף הבית של גנטיקה. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
סיסטיק פיברוזיס: מיון ואבחון טרום לידתי. שאלות נפוצות 171, פברואר 2016. ACOG.org. גישה אל 18 בפברואר 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, ואן המל JO, ואן דן Ouwel AM, פיטרס MH, Weber RF, Govaerts LC. "גורמי סיכון גנטיים אצל גברים לא פוריים עם oligozoospermia ו azoospermia קשות. 2002 ינואר 17 (1): 13-6.
פורסטה, קרלו; פרלין, אלברטו; ג'יאנארולי, לוקה; דלאפיקולה, ברונו. " הנחיות לשימוש הולם במבחנים גנטיים אצל זוגות פוריות " . Journal Journal of Human Genetics . מאי 2002, כרך 10, מספר 5, עמודים 303-312.
Karyotyping. מדליין פלוס. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
תסמונת קליינפלטר. מדליין פלוס. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
אוטאני T1, Roche M, Mizuike M, קולס P, Escudero T, Munné S. "Premplantation אבחון גנטי משפר באופן משמעותי את תוצאות ההריון של נשאים טרנסלוקציה עם היסטוריה של הפלות חוזרות ונשנות הריונות מוצלחים." Reprod Biomed Online . 2006 דצמבר 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483 (10) 61037-1/abstract
רוביו C1, סימון C, Vidal F, רודריגו L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer א "הפרעות כרומוזומליות ופיתוח העובר בזוגות ההפלות חוזרות." Hum Reprod . 2003 ינואר 18 (1): 182-8.