לכל אדם יש גנים, המתגים הקטנים הזעירים שקובעים צבעי שיער, צבע עיניים ותכונות אחרות נארזים בתוך 46 כרומוזומים בתוך תאינו. הזרע האנושי ותאי הביצית שונים מהתאים האחרים, שלכל אחד מהם יש רק 23 כרומוזומים שאין להם אח ורע. כאשר ההריון מתחיל את הביצה ואת הזרע הם הצטרפו לך להתחיל עם תא חדש לגמרי, עם 46 כרומוזומים.
הפרעות דומיננטיות
כל הוראות הגן הן דומיננטיות או רצסיביות. דוגמאות להפרעות דומיננטיות יהיו כולסטרול גבוה, מחלת הנטינגטון, אצבעות נוספות או בהונות, גלאוקומה וכו '. בעיות הנגרמות על ידי הפרעות דומיננטיות יכולות להיות לא קיימות או חמורות למדי. אם להורה יש גן דומיננטי לתנאי מסוים קיים סיכוי של 50% שכל ילד יקבל את ההפרעה.
הפרעות רצסיביות
אם רק להורה אחד יש גן של הפרעה רצסיבית, אז הגן הדומיננטי מההורה האחר ימנע את ההפרעה. אם שני ההורים היו נשאים של גן רצסיבי, אז היה סיכוי של אחד לארבע שכל ילד יירש את ההפרעה. דוגמאות להפרעות רצסיביות: אנמיה חרמשית, טיי-זאקס, פנילקטונוריה (PKU). הפרעות בירושה רצופה הן לעתים קרובות יותר רציני.
ישנם סוגים אחרים של הפרעות, כגון הפרעות X, ונושאות.
סוגי בדיקות
סרום אימהי Alpha-fetoprotein (MSAFP): זהו בדיקת דם הנערכת בין 15 ל -17 שבועות של הריון.
אין סיכון לתינוק במהלך ההקרנה. הדם של האם הוא בחן עבור אחד או יותר חומרים (alpha-fetoprotein, hCG, אסטרדיול). רמות גבוהות מהרגיל עשויות להצביע על פגם בצינור העצבי בעוד ערכים נמוכים יותר עשויים להצביע על הפרעות כרומוזומליות מסוימות, בדרך כלל תסמונת דאון. הבעיות עם ההקרנה הזאת הן שיש הרבה תוצאות חיוביות שגויות.
זה יכול לגרום יותר בדיקות פולשניות, דאגה, וכו 'כאשר הסיבה יכולה להיות פשוט כי אתה רחוק יותר מהצפוי, ייתכן שיש תאומים. עם זאת, מבחן רגיל אמור לעזור להקל על החרדה.
אולטראסאונד: הקרנה זו יכולה להראות אם התינוק יש פגמים כגון בעיות בכליות, פגמים בלב, פגמים בגפיים. הליך זה אינו מזהה את כל הפגמים ולא הוכח כיעיל בקביעת תסמונת דאון בעובר. אולטרסאונד טוב אינו מציין כי לא יהיה לך תינוק עם פגם, רק מקטין את הסבירות.
MaterniT21PLUS: בדיקה זו מופעלת על הדם האימהי ויכולה לחפש את ההפרעה הגנטית הנפוצה ביותר, כולל תסמונת דאון. זה יכול להיעשות מוקדם ככל 10 שבועות לתוך ההריון ואינו מהווה סיכון של נזק לתינוק או הריון. זה יהיה גם לספר לך אם אתה נתקל ילדה או ילד.
בדיקת מי השפיר: בדיקה זו תסנן את כל הפגמים הכרומוזומליים הידועים על ידי דגימת תאים עוברית במי השפיר. זה נעשה עם המיקום של מחט, מונחה על ידי אולטרסאונד, לתוך הרחם כדי לאסוף את הנוזל. זה נעשה בדרך כלל בין 15 ל 18 שבועות של הריון, אם כי כמה מתרגלים עושים amniocentesis מוקדם כבר 9 שבועות.
זה בדרך כלל לוקח שבועיים כדי לקבל את התוצאות. התוצאות יכולות להיות מדויקות מאוד, עם זאת, הם לא יכולים לספר לך את חומרת הפגם הנוכחי. יש גם סיכון לתינוק מהליך זה. כ -1 מתוך 200 נשים יפריעו לאחר בדיקת מי השפיר , גם אם התינוק לא נפגע, וכ -1 מתוך 1,000 יחוו דלקת.
הדגימה של דגימת הצוואר (CVS): CVS יכולה להתבצע מוקדם יותר בהריון, חלק מהמרכזים עושים זאת כבר 8 שבועות, בעוד שרובם עושים זאת סביב 10 שבועות של הריון. צינור קטן יכול להיות ממוקם דרך הנרתיק, או שזה יכול להיעשות בטן מדגם רקמות זעירות נלקח מבחוץ של השק המכיל את התינוק שלך.
תוצאות CVS יכול להיעשות בהקדם עשרה ימים. זה פחות מדויק מאשר מי שפיר ושיעורי הסיבוכים גבוהים יותר. הפלה היא 1 ב 100 או 200, סיכון קטן של ספרות חסרות (אצבעות בהונות) עבור 1 מתוך 2,000 או 3,000 תינוקות. סיכונים אלה גבוהים יותר מוקדם יותר CVS נעשה.
על פי מארס של Dimes, כל מי שיש לו שאלות ללא מענה על מחלות או תכונות במשפחה שלהם צריך לשקול ייעוץ. בִּמְיוּחָד:
- אלה שיש להם היסטוריה משפחתית של מומים מולדים .
- נשים בהריון או מתכננות להרות לאחר גיל 35 .
- זוגות שכבר יש להם ילד עם פיגור שכלי, הפרעה בירושה או מום מלידה.
- זוגות שיש להם תינוק שאובחן עם מחלה גנטית באמצעות בדיקות שגרתיות.
- נשים שעברו שלושה או יותר הפלות או תינוקות שמתו בינקות.
- אנשים החוששים כי אורח החיים שלהם, מקומות עבודה, או היסטוריה רפואית עלולים להוות סיכון להריון, כולל חשיפה לסמים, קרינה, כימיקלים, זיהום או תרופות.
- זוגות המעוניינים בבדיקה או במידע נוסף על פגם גנטי המתרחש בתדירות גבוהה יותר בקבוצה האתנית שלהם.
- זוגות שהם בני דודים או קרובי משפחה אחרים.
- נשים בהריון, אשר על בסיס בדיקות סקר, נאמר כי ההריון שלהם עלול להיות בסיכון מוגבר עבור סיבוכים או מומים מולדים.
בסופו של דבר, ההחלטה היא שלך. גורמים שאתה צריך לקחת בחשבון כאשר חושבים על ייעוץ גנטי הוא עד כמה אתה הולך עם הבדיקה? אילו סוגים של החלטות תעשה עם התוצאות? איזה מידע אתה צריך?
שאלות אלה אינן קלות. לפעמים יועצים גנטיים יכולים לעזור לך למיין את כל המידע ולקבל החלטות מושכלות. הניסיון האישי שלי עם ייעוץ גנטי בא לאחר מבחן AFP חיובי. היועצת שלי ישבה עם בעלי ואני במשך שעות, עוברת על ההיסטוריה המשפחתית, על ההיסטוריה של העבודה, על קטגוריות הסיכון, ומספקת לנו מידע מוטה על האפשרויות שלנו. היא ישבה שם בבכינו ובדאגה, ומעולם לא ניסתה להשפיע עלינו בדרך זו או אחרת. למרות המצב, זה היה ניסיון טוב.