סוג של בדיקות טרום לידתי שיכול לאבחן תנאים מסוימים.
בדיקת מי שפיר, מקוצר לעתים קרובות כדי amnio, הוא מבחן אבחון שנעשה בדרך כלל בין 15-20 שבועות של הריון. הליך זה כרוך בהסרת כמות קטנה של נוזל מי השפיר (הנוזל המקיף את העובר המתפתח) מן הרחם. נוזל מי השפיר ניתן לבדוק אם יש לעובר סוגים מסוימים של פגמים כרומוזומליים.
מה קורה במהלך בדיקת מי שפיר?
במהלך בדיקת מי שפיר, אולטראסאונד משמש לדמיין את התינוק.
לאחר מכן, מחט דקה מאוד מוכנס לתוך הבטן התחתונה כמות קטנה (על 1 גרם) של נוזל מי השפיר מוסר.
נוזל מי השפיר מכיל תאי עור עובריים אשר השתרכו וצפים במי השפיר. תאי העור האלה נלקחים למעבדה ומבוצע בדיקת קריוטיפ כדי לספק תמונה של הכרומוזומים של התינוק. פלואורסצנטי באתרו הכלאה (דגים) בדיקות עשוי להתבצע גם.
מה זה בדיקת מי שפיר עבור?
באופן כללי, בדיקת מי שפיר לשלושה דברים:
- הפרעות כרומוזום כגון תסמונת דאון
- פגמים בצינור העצבי כגון ספינה ביפידה ואנספאליה
- בירושה הפרעות גנטיות כמו סיסטיק פיברוזיס, אנמיה חרמשית, ומחלת טיי-זקס
שני בדיקות FISH ו karyotyping לנתח ישירות את הכרומוזומים של העובר כדי לקבוע אם העובר יש תסמונת דאון או טריזומיה אחרת. תסמונת דאון, המכונה גם trisomy 21, היא הפרעה כרומוזומית הנפוצה ביותר נגרמת על ידי עותק נוסף של כרומוזום 21.
בדיקות דגים לא נותן לך תמונה מלאה של כל הכרומוזומים של התינוק, אבל זה יכול לתת לך תשובה מהירה על trisomies. תוצאות של בדיקת דגים זמינים בדרך כלל בתוך 1 עד 2 ימים. קריוטיפ לוקח יותר (שבועיים עד שלושה שבועות), אבל נותן לך מידע מלא על הכרומוזומים של התינוק.
בדיקת מי שפיר מבצעת גם בדיקות לבדיקות כרומוזום אחרות, כולל Trisomy 18 ו- Trisomy 13. בדיקה מזהה יותר מ 99 אחוז מכלל הפרעות כרומוזום. בנוסף, בדיקות מי שפיר עבור פגמים פתוחים בצינור העצבי, כגון ספינה ביפידה ואנספאליה, על ידי מדידת חלבון הנקרא אלפא-פטופרוטאין (AFP), המאתר 96% מכל פגמי הצינור העצבי הפתוחים.
עם זאת, לא בדיקת מי השפיר ולא דגימת וילי כוריוני (CVS) יכולים לבדוק את כל המומים המולדים. אז בעוד תוצאות נורמלי של מי שפיר מרגיע, הם לא מבטיחים שהילד שלך יהיה בריא.
אם אתה מודאג לגבי הפרעה גנטית מסוימת, ייתכן שתרצה לשאול את הרופא או יועץ גנטי אם בדיקות טרום לידתי זמין עבור הפרעה זו.
קבלת בדיקת מי שפיר
רוב הנשים מופתעות עד כמה כאבים ללא כאב. בעוד כמה נשים יש לחץ לא נוח או תחושת התכווצויות במהלך ההליך, רוב לא מרגיש שום כאב בכלל. ההליך הוא מהיר בדרך כלל, אולטרסאונד משמש לאורך ההליך כדי לפקח על המיקום של התינוק כדי לוודא כי המחט לא לגעת התינוק.
כאשר אתה מקבל את התוצאות של בדיקת מי השפיר שלך, אתה צריך לדבר עם הרופא שלך או עם מומחה גנטיקה על מה התוצאות שלך אומר.
חשוב לקבל מידע מדויק ועדכני על כל אבחנה שתקבל מתוך בדיקת מי שפיר.
כיצד מבוצעת בדיקת מי שפיר מדגימת ויורי קוריוני (CVS)?
הן בדיקת מי השפיר והן דגימת הויורייה הם בדיקות אבחנה טרום לידתי, ואתם צריכים רק אחד מהליכים אלה במהלך הריון. בעוד שתי הבדיקות מספקות מידע על הכרומוזומים של התינוק, יש כמה הבדלים חשובים בין ההליכים.
מי השפיר נבדלת מדגימת וילי מקבוצתית (CVS) בשתי דרכים:
- תזמון - מי השפיר נעשה מאוחר יותר בהריון, במהלך השליש השני. זה נעשה בדרך כלל בין 15 ל 20 שבועות של הריון. בדיקת CVS, לעומת זאת, נעשית בטרימסטר הראשון, בין 10 ל -13 שבועות של הריון.
- תוצאות שהתקבלו - הן בדיקת מי שפיר והן דגימת וילי מקורי ייתן לכם תמונה של כרומוזומי העובר אשר יאבחנו את תסמונת דאון עם דיוק של 99%. עם זאת, עם מי שפיר, חומר הנקרא alpha-fetoprotein (AFP) נמדדת גם. כמות AFP של מי השפיר יכולה לעזור לקבוע אם העובר יש פגמים בצינור העצבי כגון ספינה ביפידה או אנצפליה.
במשך שנים רבות, בדיקת מי השפיר נחשבה כבעלת סיכון נמוך יותר להפלה בהשוואה ל- CVS. עם זאת, כיום ידוע כי הסיכון להפלה עקב הליכים אלה הוא נמוך כמו כן על 1/300 עד 1/500, כאשר מבוצע על ידי מישהו מנוסה עם שני ההליכים.
> מקורות:
> הקולג 'האמריקאי של מיילדות וגניקולוגים (ACOG). (ספטמבר 2015). בדיקות אבחון למומים מולדים.