כ 4% מהזוגות עם הפלות חוזרות סובלים מהפרעות כרומוזום אצל אחד ההורים או שניהם, שיכולים לחזור על הריונות עתידיים, כך שכמה מהרופאים מצפים לבדיקת קריוטיפ של ההורים כחלק מחקר הסיבה.
בעיות כרומוזום לגרום יותר ממחצית הפלות . ברוב המקרים, הבעיות מתעוררות במהלך היווצרות הזרע או הביצית ואינן עוברות בירושה מההורים, ולכן הסיכויים הם שההריון הבא שלך לא יביא לתוצאות זהות.
מה הם בדיקות קריוטיפ?
בדיקת קריוטיפ אינה בדיקה מקיפה לכל הפרעה גנטית ידועה. במקום זאת, הבדיקה מעריכה את מספר ומבנה הכרומוזומים.
תאים אנושיים אמורים להכיל 46 כרומוזומים (23 זוגות), כך שמבחן קריוטיפ יכול לזהות חריגות ממספר זה, כמו גם חריגות בהתהוות כרומוזומים.
מנקודת מבט של הפלה, הרופא ממליץ על בדיקות קריוטיפ עבור הורים פוטנציאליים כדי לזהות בעיות בסיסיות או רקמות מן ההריון כדי לזהות בעיות נוכח התינוק הספציפי.
קריוטיפים הורים וסיכון להפלות
בעיות כרומוזום בבסיס משפיעות רק על מספר קטן מאוד של זוגות שיש הפלות חוזרות. המצב הנפוץ ביותר בזוגות אלה הוא טרנסלוקציה מאוזנת , כלומר חלקים של הכרומוזומים מסודרים מחדש.
קריוטיפ עשוי גם לחשוף סוגים אחרים של טרנסלוקציות או מצב הנקרא מוזאיקה כרומוזומלית.
מי צריך את הבדיקות?
חלק מהרופאים, אך לא כולם, כוללים את הקריאוטיפים של ההורים כמבחן שגרתי לזוגות שסבלו מפלות רבות. רופאים אחרים משתמשים במבחן רק עבור זוגות עם סיכון גבוה יותר של מצב הקשור כרומוזום. זה נפוץ לבדוק את שני ההורים.
סיבה גדולה מדוע רופאים רבים לא מזמינים את הקאריוטיפים של ההורים באופן שגרתי, שגם אם המבחן מוצא אי-תקינות, אין באמת שום דבר שאפשר לעשות בקשר לכך, משום שרוב הזוגות עם קריוטיפים לא נורמליים רק ממשיכים לנסות.
האם הפריה חוץ גופית מפחיתה את הסיכון להפלה?
הטיפול האפשרי במקרים אלה הוא ניסיון להפריה חוץ גופית (IVF) עם בדיקות גנטיות טרום ההשתלה של העוברים. אבל השימוש בהתערבות אינו משנה את התוצאות הסופיות.
הפריה חוץ גופית עשויה להאיץ את תהליך ההיריון הנורמלי, וכמה רופאים תומכים בו, אך IVF גם אוסרני עבור זוגות רבים משום שהוא:
- פַּלשָׁנִי
- יָקָר
- לעתים קרובות לא מכוסה על ידי ביטוח בריאות
למעשה, מחקרים מראים כי בהשוואה לזוגות המשתמשים ב- IVF, זוגות הממשיכים לנסות ללא התערבות יש בערך אותם הסיכויים (כ -68%) של הריון תקין.
הערך של בדיקת קריוטיפ
בהתחשב בכך שרופאים מייעצים בדרך כלל לזוגות עם נושא כרומוזום מוכח כדי להמשיך לנסות להרות באופן נורמלי, הערך של בדיקות כרומוזום הוריות הוא שנוי במחלוקת. עם זאת, רופאים רבים והורים פוטנציאליים מעדיפים לקבל מידע רב ככל האפשר.
אם יש לך את הבדיקה ולקבל תוצאות חריגות, יועץ גנטי יכול כנראה לעזור לך להבין לאן ללכת מכאן. מצד שני, אם התוצאות הן נורמליות, תדע כי אין הפרעת כרומוזום ידוע משפיע על הסיכויים שלך להריון מוצלח.
מקורות:
סטפנסון, מרי ד וסוני סיירה. "תוצאות הרבייה בהפסדים חוזרים ונשנים של הריון הקשורים למוביל ההורים של ארגון כרומוזום מבני". רפרודוקציה אנושית 21 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi ו Kaoru Suzumori. "האם אבחון גנטי לפני ההשתלה משפר את שיעורי ההצלחה בהפלות חוזרות עם טרנסלוקציות?" האדם רבייה 2005 20 (12): 3267-3270.
שימוש בקריאוטיפים לחיזוי הפרעות גנטיות. אוניברסיטת יוטה מדע גנטי הלמידה מרכז.