סטיות גנטיות יכולות להוביל לליקויים או להפלה
הפרעה כרומוזומלית מתרחשת כאשר לעובר יש מספר שגוי של כרומוזומים או כרומוזומים שהם פגומים מבחינה מבנית. הפרעות אלה עשויות להתפתח להתפתחות של מומים מולדים, הפרעות כמו תסמונת דאון, או הפלה.
הבנת גנים וכרומוזומים
הגוף שלך מורכב של תאים. באמצע כל תא הוא גרעין, ובתוך הגרעין כרומוזומים.
הכרומוזומים חשובים משום שהם מכילים גנים הקובעים את המאפיינים הפיזיים, את סוג הדם, ואפילו את מידת הרגישות שלכם למחלות מסוימות.
כל תא בגוף מכיל בדרך כלל 23 זוגות של כרומוזומים - 46 בסך הכל - שכל אחד מהם מכיל בערך 20,000 עד 25,000 גנים. מחצית מהכרומוזומים שלך מגיעים מביצית אמך ומחציתם מגיעים מזרע אביך.
מתוך 23 זוגות הכרומוזומים, 22 זוגות הראשונים נקראים אוטוזומים. שני הכרומוזומים האחרונים, בינתיים, נקראים אלזומים. ידוע גם ככרומוזומים של מין, אלוסומות קובעות את המין של הפרט ואת המאפיינים המיניים. נקבה יש שני כרומוזומי X (XX) בעוד הזכר יש כרומוזום X ו Y (XY).
הפרעות כרומוזומליות והפלה
הפרעות כרומוזומליות הן אחת הסיבות העיקריות להפלה במהלך השליש הראשון. בהפלה מוקדמת, טעויות כרומוזומליות יכולות למנוע מעובר להתפתח בצורה נורמלית.
כאשר זה קורה, המערכת החיסונית לעתים קרובות להגיב על ידי ספונטנית סיום ההריון.
מחקרים מראים כי הפרעות כרומוזומליות הן מאחורי 60 עד 70 אחוזים של הפלות בפעם הראשונה. ברוב המקרים, השגיאה היא אנומליה אקראית, והאישה תמשיך לקבל הריון לאחר מכן.
מספר משמעותי של הפלות נגרמות על ידי סוג של הפרעה שבה יש שלושה עותקים של כרומוזום במקום שניים. זה נקרא טריזומיה. דוגמאות trisomy 16 ו trisomy 9 , אשר יחד מהווים כ 13% מכלל ההפלות שליש הראשון.
במקרים אחרים, הפרעה כרומוזומלית עלולה להוביל למצב נדיר הנקרא הריון טוחני . במהלך ההריון טוחנת, רקמות שהיו אמורים להיווצר לתוך העובר במקום להפוך לצמיחה חריגה על הרחם. ישנם שני סוגים של הריון טוחנת:
- הריון מלא טוחנת נגרמת כאשר ביצה אין מידע גנטי. היא מפתחת שליה שנראית כמו אשכול ענבים ללא העובר הנלווה.
- הריון טוחני חלקית קורה כאשר ביצית מופרית על ידי שני זרעונים. זה גורם להתפתחות של עובר כי הוא פגום קשות ובדרך כלל לא לשרוד.
תסמונת דאון ועוד הפרעות כרומוזומליות
אחת ההפרעות הכרומוזומליות הידועות ביותר היא תסמונת דאון הנגרמת על ידי עותק נוסף של כרומוזום שנקרא כרומוזום 21. מסיבה זו אנו מתייחסים גם להפרעה כמו trisomy 21.
חלק מהתכונות הנפוצות של תסמונת דאון הן קומה קטנה, כלפי מעלה כלפי מטה, העיניים, שרירים נמוכים, וקמטים עמוקים על פני כף היד.
אחד מכל 691 תינוקות בארה"ב נולד עם תסמונת דאון.
הסיבה להפרעה לא לגמרי ברורה, אבל מדענים ציינו, בין היתר, קשר משותף בין גיל האם המבוגר יותר לבין התפתחות התסמונת. הסיכון הוכיח להגדיל באופן אקספוננציאלי כמו אישה בגילאים, מאחד ב 1500 בגיל 20 ל 1 ב 50 לפי גיל 43.
בנוסף trisomy 21, יש הפרעות אחרות הקשורות לנוכחות של כרומוזום נוסף. ביניהם:
- Trisomy 18, הידוע גם בשם תסמונת אדוארדס, מתרחשת באחד מכל 2,500 הריונות ועל אחד מכל 6,000 לידות בארה"ב. הפרעה זו מאופיינת במשקל לידה נמוך, ראש קטן בצורה לא תקינה, ומומים אחרים המאיימים על החיים. לתסמונת אדוארדס אין טיפול והיא בדרך כלל קטלנית לפני הלידה או בתוך השנה הראשונה לחיים.
- Trisomy 13, הידוע גם בשם תסמונת Patau, יכול לגרום ללקות אינטלקטואלית חמורה, כמו גם ליקויי לב, עיניים לא מפותחות, אצבעות או בהונות נוספות, שפה שסועה, חריגות במוח או בעמוד השדרה. תסמונת Patau מתרחשת באחד מכל 16,000 לידות, כאשר תינוקות מתים בדרך כלל בימים הראשונים או בשבועות הראשונים של החיים.
- תסמונת קליינפלטר, הידועה גם בשם תסמונת XXY, היא תוצאה של כרומוזום X נוסף אצל גברים. זה קשור עם שיעור גבוה של סטריליות ותפקוד מיני. זה בדרך כלל הולך מבלי משים עד גיל ההתבגרות כאשר הוא מאופיין על ידי שרירים חלש, קומה גבוהה, שיער גוף קטן, אברי מין קטנים.
לעומת זאת, תוספת של Y נוסף אצל זכרים (XYY) או X נוסף ב נקבות (XXX) אינה גורמת למאפיינים פיזיים ספציפיים או בעיות בריאותיות. בעוד חלק מהילדים האלה עשויים להיות קשיי למידה, הם בדרך כלל מתפתחים בדרך כלל והם מסוגלים להרות ילדים.
בדיקה כרומוזומלית
לקראת סוף השליש הראשון שלך, אתה יכול לבחור יש בדיקה ההקרנה אשר יכול לספק לך את ההסתברות של התינוק שלך לאחר abnormality כרומוזומלית. הבדיקה מבוססת על הגיל שלך והוא יכול לכלול אולטראסאונד, בדיקות דם, בדיקת מי שפיר , ובדיקות מינימליות פולשניות אחרות. זה מבוצע בדרך כלל סביב שבוע 15 של ההריון.
> מקור:
> המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי: מכוני הבריאות הלאומיים. "הפרעות כרומוזומליות". בת'סדה, מרילנד; עודכן ב -6 בינואר 2016.