בדיקת הפרעות כרומוזום לאחר הפלה

כאשר זה רעיון טוב ומה זה יכול לחשוף

הסיבה השכיחה ביותר להפלה היא איזושהי חריגה כרומוזומית הגורמת להריון לא להיות בר קיימא. זה נשמע מפחיד, אבל למעשה, עבור רוב הזוגות שעברו את הכאב של אובדן כזה הסיכויים הם גבוהים הם ימשיכו להרות שוב ובסופו של דבר יש תינוק בריא. מסיבה זו, רופאים בדרך כלל לא מייעצים לבדיקות מעקב כדי לנסות ולמצוא את הסיבה להפלה של פעם ראשונה, אם כי כמה הורים מלאי תקווה עשויים להרגיש שהבדיקות יעזרו להם למצוא סגר.

בדיקת כרומוזום עשויה להיות שימושית ביותר לאחר הפלות מרובות. כדי לעשות זאת, דגימה של רקמה מן ההפלה יש לאסוף ונותחו במעבדה. האתגר, במיוחד לאחר הפלה מוקדמת מאוד, יכול להיות קשה לקבל מדגם הולם, אלא אם כן לאישה יש התרחבות וגרון (D & C) - נוהל זה כרוך בהסרת כל רקמה שלא עברה במהלך ההפלה. אם אישה מתחילה לדמם בתחילת ההיריון ומרגישה בטוח שהיא מפילה, הרופא או המיילדת שלה יכולים לספר לה כיצד לחסוך רקמות כדי לנתח.

מה Chromosome בדיקה יכול לחשוף

בהתבסס על מספר הכרומוזומים והמבנה שלהם, בדיקת כרומוזום יכולה לאשר או לשלול הפרעות ברורות כגורם להפלה. הגורם הכרומוזומי השכיח ביותר להפלה הוא trisomy. אחרים כוללים triploidy , monosomy, tetraploidy, או מומים מבניים כגון translocations - כל אשר בדרך כלל נגרמות על ידי הפרעות ספוראדי בזרע או ביצה, ולא יורש מהורה.

לפעמים תוצאות שמוצגות כרומוזומים נורמליים בתינוק מפולפל ייחשבו מכריעים רק אם התינוק היה ילד. מאחר שיותר ממחצית התוצאות הנורמליות של כרומוזומליות מהפלות נוטות להיות נשים, החוקרים מאמינים כי רקמות האם מזוהמות עם התוצאות (אם כי טכניקות מעבדה זהירות עשויות להפחית את הסיכויים לכך).

מסיבות של עלות והיתכנות, לא ניתן לקבוע האם תוצאות הבדיקה הגיעו מאם או מהתינוק במקרים אלו.

תכנון להריון עתידי

ללא קשר לתוצאות, אם יש לך בדיקת כרומוזום לאחר הפלה סביר להניח שיש לך שאלות על איך לתכנן הריונות עתידיים. רופא תומך או יועץ גנטי צריך להיות מסוגל לענות על השאלות שלך. ואם תוצאות הבדיקה שלך חשפו הריון נורמלי כרומוזומלי או לא היו חד משמעיים, ואתה הולך על מנת לקבל יותר הפלות, ייתכן שתרצה לראות מומחה שיכול לבדוק אותך עבור גורמים אחרים להפלה.

אם התוצאות של בדיקות כרומוזום שלך מגלות כי הייתה חריגה, הסיכויים הם הגבוהים ביותר כי זה היה אקראי חד פעמי הבעיה. זה לא בהכרח אומר שיש לך סיכון מוגבר ללדת עם הפרעה זו בעתיד. רוב הפרעות בכרומוזום הן תוצאה של טעויות בחלוקת תאי הזרע או הביצית, ורוב הזמן הן לא יחזרו בהריונות עתידיים. החריג לכלל זה הוא אם התוצאות מראות שלתינוקת היה טרנסלוקציה לא מאוזנת, ובמקרה זה הרופאים רשאים להמליץ ​​לך ולשותףך להיבדק למצב הנקרא טרנסלוקציה מאוזנת.

עבור זוגות שחווים הפלות חוזרות ונשנות מגלה כי זה קורה בגלל הפרעות כרומוזום, יש דרכים לנסות לקבל הריון לטווח מלא ותינוק בריא. אחד מהם הוא הליך המכונה אבחון מוקדם גנטיקה מראש , יחד עם הפריה חוץ גופית (IVF) . זה יקר ובדרך כלל לא מכוסה על ידי ביטוח, אבל בהחלט שווה את זה עבור זוגות המעוניינים מאוד יש ילדים ביולוגיים משלהם.