אפקטים רפואיים וטיפול
טרנסלוקציה מאוזנת או כרומוזומלית היא מצב שבו חלק מכרומוזום נשבר ונחבר מחדש למקום אחר. במילים אחרות, פירוש הדבר כי חלקים של שני כרומוזומים החליפו מקומות. תרגומים יכולים להיות מזיקים לחלוטין או שהם יכולים לגרום לבעיות בריאותיות חמורות, בהתאם לנסיבות.
במקרה של לשעבר, אנשים רבים יכולים להיות translocations מבלי להיות מודעים למצב.
זה בדרך כלל במקרה של טרנסלוקציה הדדית (או מאוזנת), סוג של טרנסלוקציה כרומוזומלית המגבירה את הסיכון להפלות חוזרות .
עם סקירה זו, טוב יותר את ההבנה של מה הוא טרנסלוקציה מאוזנת ואת ההשפעה האפשרית על ההריון.
מה אמצעי טרנסלוקציה מאוזנת
טרנסלוקציה מאוזנת, אדם בדרך כלל יש את כל החומר הגנטי הדרוש לצמיחה נורמלית - חתיכת כרומוזום נשבר רק מחובר אחד אחר. עם זאת, כאשר התאים של האדם הזה מתחלקים ליצירת ביצית או תאי זרע עבור רבייה, תאי הביצית או הזרע יכולים בסופו של דבר עם חומר גנטי נוסף או חומר גנטי חסר, אשר יכול להוביל להפלה תלוי איזה כרומוזום וגנים מושפעים.
תחולת הפלות חוזרות
ב -4.5% מכל הזוגות עם הפלות חוזרות , אחד או שני ההורים יש טרנסלוקציה מאוזנת.
מחקרים הראו כי זוגות עם טרנסלוקציות מאוזנות נוטים יותר להפלות מאשר לזוגות ללא תרגום מאוזן. ישנן עדויות לכך שתרגומים מאוזנים של כרומוזומים ספציפיים נוטים יותר לגרום להפלות מאשר לאחרים.
בדיקה
טרנסלוקציה מאוזנת מאובחנת באמצעות בדיקה הנקראת קריוטיפ שבו נבדקות דגימות דם משני ההורים בחיפוש אחר הטרנסלוקציה.
כמה מחקרים מציעים טרנסלוקציה מאוזנת אצל האם הוא קרוב לוודאי להיות קשור הפלות חוזרות ונשנות, אבל אבות יכול להיות נשאים גם כן.
יַחַס
אין תרופה לתרגום מאוזן, וברוב המקרים ההשפעה השלילית היחידה על בריאות היא הפלות חוזרות. עבור זוגות מושפעים טרנסלוקציה מאוזנת, הסיכויים הם לטובת הריון מוצלח בשלב מסוים, אבל הפלות חוזרות ונשנות יכול כמובן להיות קשה להתמודד עם רגשית.
הפלות חוזרות ונשנות יכולות להיות גם השלכות פיזיות. עבור חלק מהנשים, הפלות חוזרות ונשנות עלולות לגרום לסיבוכים, כגון הצטברות רקמת צלקת לאחר D & C. לפיכך, זוגות עם טרנסלוקציה מאוזנת ידוע החשש הן טראומה רגשית ופיזית חוזרת ונשנית אובדן הריון יכול לגרום אולי רוצה לחקור יותר ההייטק אמצעים לשאת הריון לטווח.
היי טק טיפולים
במקרים מסוימים, זוגות עם טרנסלוקציה מאוזנת יכולים לבחור טיפול שנקרא Premplantation אבחון גנטי (PGD) . ב PGD, הזוג מתכנן באמצעות הפריה חוץ גופית יחד עם בדיקות גנטיות של העוברים כדי להיות בטוח כי אין להם טרנסלוקציה לא מאוזנת.
PGD ו IVF הן יקרות מאוד, עם זאת, ולא מכוסה על ידי הביטוח רוב הזמן, וזה עוד סיבה מדוע זוגות רבים נאלצים להמשיך לנסות ללא התערבות.
עם זאת, ייתכן שתוכל לקבל הלוואות שיעזרו לשלם עבור נהלים אלה, לבקש מענקים לזוגות הזקוקים IVF או לחסוך את הכסף בעצמך ולדווח הוצאות רפואיות שלך כמו ניכוי מס אם הם עולים על 10 אחוזים שלך הכנסה גולמית מתואמת.
מָקוֹר
> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. הפרעות כרומוזום וייעוץ גנטי. 4. ניו יורק: הוצאת אוניברסיטת אוקספורד; 2012.