תסמונת טרנר (מונוסומי X) והיריון קשורים לעיתים קרובות. תסמונת טרנר היא הפרעת כרומוזום שבה יש לאישה או לאישה רק כרומוזום X שלם. (מכיוון שנשים שנולדו עם תסמונת טרנר בדרך כלל הן בעלות סיכוי טוב לחיים נורמליים, רוב התינוקות הסובלים מהמצב אובדים בהפלה או בחולים עם תסמונת טרנר. בלידה מת .
שְׁכִיחוּת
כ -1 מכל 1,500 ל -2,500 תינוקות נולדים עם תסמונת טרנר. עם זאת, על פי מחקר, מונוזומיה X נמצאת בכ -3% מכלל התפיסות, אך כ -99% מהתינוקות המושפעים מפלים או מתים. מצב זה נחשב כגורם של כ 15 אחוזים מכלל ההפלות.
גורם ל
הסיבה לתסמונת טרנר היא טעות בחלוקה לתא שמשאירה את תאי הגוף עם כרומוזום X אחד בלבד. בדרך כלל, החריגה כבר קיימת בהפריה, שמקורם בזרע או בביצה. במצב הנקרא תסמונת Mosaic טרנר, כלומר חלק מהתאים של הגוף יש מונוזומיה X בעוד אחרים יש כרומוזומים נורמליים, הסיבה היא טעות חלוקת התא במהלך התפתחות עובריים מוקדם מאוד. אף אחד לא יודע בדיוק מה גורם אלה טעויות חלוקת התא.
אִבחוּן
תסמונת טרנר עשויה להתגלות כגורם להפלה או ללידה מת כאשר ההורים מבצעים בדיקות כרומוזומליות לאחר ההיריון.
בהיריון הנוכחי, אולטראסאונד עשוי לחשוף סמנים למצב, אך ניתן לאבחן רק באמצעות בדיקות גנטיות כגון מי שפיר או CVS. היו כמה דיווחים של תוצאות חיוביות שגויות עבור המצב, אפילו עם מי שפיר. בתינוקות יילודים, ניתן לאבחן את האבחנה באמצעות בדיקת דם.
למרות הסיכון הגבוה של הפלה כנראה נשמע מפחיד, החוקרים מאמינים כי רוב ההפלות הקשורות תסמונת טרנר להתרחש בטרימסטר הראשון. כאשר התינוק הגיע לנקודה של להיות זכאי עבור בדיקת מי שפיר, הסיכויים להפסד ההריון הם לא כמעט מזעזע. מחקר אחד מצא כי 91% מהתינוקות שאובחנו באמצעות מי שפיר שרדו עד הלידה. זה יכול להיות מרגיז ללמוד כי התינוק שלך יש הפרעת כרומוזום, אם כי, אז זה רעיון טוב כדי ליצור קשר עם קבוצות תמיכה או יועץ גנטי להכין.
פּרוֹגנוֹזָה
למרות הסיכון הגבוה להפלה ולידה מת, ההסתברות הכללית לתינוק עם תסמונת טרנר רחוקה מלהיות עגומה לאחר הלידה. ישנן כמה בעיות בריאותיות נפוצות ומאפיינים פיזיים, אבל לבנות עם תסמונת טרנר יש בדרך כלל אינטליגנציה נורמלית ללא נכויות מסכנות חיים ויכולות להוביל חיים בריאים ומאושרים. רבים אפילו לא לגלות כי יש להם את ההפרעה עד בגרות.
תפקיד הגנטיקה בתוצאה
אם איבדת תינוק עם תסמונת טרנר, זה ללא ספק מבלבל לשמוע את כל הסיפורים של נשים החיים עם תסמונת טרנר מצד אחד, ולאחר מכן, מצד שני, יש הרופא שלך אומר לך כי תסמונת טרנר גרם הפלה שלך או בלידה מת.
האמת היא כי הרופאים אינם בטוחים לחלוטין מדוע כל כך הרבה תינוקות עם תסמונת טרנר מופרות בעוד אחרים עושים את זה דרך ההריון ללא סיבוכים גדולים.
ההסבר הסביר ביותר הוא שיש גורם גנטי במשחק. ייתכן שרוב התינוקות שנולדו עם תסמונת טרנר חסרים גנים הכרחיים לחיים, בעוד שאצל אלה השורדים יש קבוצה שלמה של גנים, למרות שיש להם רק כרומוזום X אחד. כמה חוקרים טענו שתינוקות השורדים הריון עם תסמונת טרנר עשויים להיות בעלי רמה מסוימת של פסיפס, לפחות במהלך ההיריון המוקדם, המאפשרת להם להמשיך ולצמוח ולהתפתח.
ללא קשר להסבר, אם איבדת תינוק עם תסמונת טרנר להפלה או ללידה מת, זה נורמלי ואכן להתאבל. הסיכויים הם נמוכים של המצב חוזרת בהריון בעתיד, אבל יועץ גנטי צריך להיות מסוגל לתת לך מידע נוסף על כל החששות ייתכן שיהיה אם אתה מתכנן לנסות שוב.
מקורות:
Gravholt, CH et al. "שכיחות טרום לידתי ותסמונת טרנר: מחקר ברישום". BMJ 1996, 312: 16-21.
Held, KR et al. "פסיכיאטריה ב- 45, תסמונת X טרנר: האם הישרדות בהריון המוקדם תלויה בנוכחות שני כרומוזומי מין?" הגנטיקה האנושית 1992. 88 (3): 288-294.
סנגר, פול. "תסמונת טרנר". NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. "מקור ההורים של כרומוזומים X נורמליים בתסמונת טרנר חולים עם קריוטיפים שונים". American Journal of Medical Genetics מאי 2002 111 (2): 134-139.