כיצד מאבחנים טריזומיה 13?

Trisomy 13 ניתן לאבחן במהלך הריון או אחריו

הפרעות כרומוזומליות הן אחת הסיבות הנפוצות ביותר להפלה ולידה מת. במצב המכונה trisomy, אדם מושפע יש שלושה עותקים של כרומוזום מסוים במקום שניים (בני אדם אמורים להיות 46 כרומוזומים, 23 זוגות). ישנם מספר סוגים שונים של trisomies כולל תסמונת דאון (trisomy 21), תסמונת אדוארדס (Trisomy 18), ותסמונת Patau (Trisomy 13).

תסמונת Patau הוא החמור ביותר של trisomies.

תינוקות עם תסמונת Patau עשויים להיות בעלי בעיות פיזיות אופייניות, מוגבלות שכלית, ובעיות עם האיברים הפנימיים שלהם. רוב התינוקות שנפגעו מתים בחודש הראשון לאחר הלידה או בתוך השנה הראשונה עקב הסיבוכים הבריאותיים הקשורים למצב.

כ -1 מתוך 16,000 תינוקות נולד עם תסמונת Patau. החוקרים סבורים כי כ -95% מהתינוקות עם תסמונת Patau מופרעים או מתים. אף אחד לא יודע למה כמה לשרוד המונח בעוד אחרים לא. תינוקות רבים ששרדו לא חיים אחרי השבוע הראשון שלהם. רק חמישה עד עשרה אחוזים עושים את זה ליום ההולדת הראשון שלהם.

אבחון טריזומיה 13

בדיקות בדיקות טרום לידתי כגון בדיקת alphafetoprotein ו אולטרסאונד הריון יכול לחשוף סמנים של תנאים כרומוזומליים אפשרי אבל לא יכול לספק אבחנה. רק בדיקות גנטיות כגון בדיקת מי שפיר ודגימה של דגימת צדיקים (CVS) יכולות לספק אבחנה סופית.

ייתכן גם כי תסמונת Patau יכול להתגלות כגורם לאובדן הריון אם בני הזוג מחפש karyotyping גנטי לאחר הפלה או לידת מת.

סוגי תסמונת Pata

כמו עם הפרעות טריזומיה אחרות, ישנם שלושה סוגים של תסמונת Patau:

• מלא trisomy 13: הסוג הנפוץ ביותר. לאנשים עם סוג זה יש שלושה עותקים מלאים של כרומוזום 13.

• חלקית trisomy 13: אנשים יש שני עותקים מלאים של כרומוזום 13 ו חלק נוסף של כרומוזום 13.
• פסיפס Triisomy 13: כמה תאים של הגוף היו שלושה עותקים של כרומוזום 13 ואילו לאחרים יש שני עותקים נורמליים.

הסיכון להישנות

רוב הזמן, הגורם trisomy 13 היא טעות אקראית בחלוקת התא במהלך היווצרות של ביצית או זרע, כלומר הבעיה נמצאת בזמן ההפריה. במקרה זה, ההפרעה לא צפויה לעורר מחדש. במקרים נדירים, להורה יש טרנסלוקציה מאוזנת כרומוזום 13. אנשים עם טרנסלוקציה מאוזנת יש סיכון מוגבר של ילד עם טריזומיה חלקית 13 שוב.

להחליט מה לעשות אם התינוק שלך יש תסמונת Patau

אחת השאלות הראשונות שאתה עשוי לשאול אם התינוק שלך מקבל אבחנה של תסמונת Patau היא אם אתה רוצה להמשיך את ההריון (או להמשיך בהתערבות אינטנסיבית אם התינוק נולד עם בעיות בריאותיות). במהלך ההריון, חלק מההורים בוחרים לסיים תינוקות שאובחנה עם תסמונת Patau בשל הפרוגנוזה גרועה בדרך כלל ואת הרצון לא להאריך את הצער של האובדן. אחרים ממשיכים את ההריון בשל אמונות נגד הפלה או משום שהם מרגישים שהם מעדיפים להיות קצת זמן עם התינוק גם אם זה יתברר קצר.

כך גם לגבי תינוקות שאובחנו לאחר הלידה - חלק מההורים בוחרים בנוחות בלבד, בעוד שאחרים בוחרים בהתערבויות רפואיות אינטנסיביות למרות שהסיכויים נראים קלושים כי התינוק ישרוד בינקות.

אם התינוק שלך אובחן עם תסמונת Patau, אתה עלול להיתקל בכל מספר של רגשות מ צער לכעס עד קהות פשוט מרגיש המום. זה בסדר לקחת את הזמן שלך ולעבד את המצב לפני התקדמות קדימה קבלת החלטות או תוכניות. אין דרך "נכונה" להרגיש ולא דרך פעולה "נכונה" אחת לקחת עם האבחנות האלה. אתה צריך לעשות מה שאתה מרגיש שאתה תהיה הכי מסוגלת לחיות עם, והתשובה שונה עבור כולם.

לא משנה מה אתה מחליט, זה בסדר כדי להתאבל על אובדן של התינוק היית מצפה לקבל. זה יכול להיות מועיל להצטרף לקבוצות תמיכה להורים של תינוקות עם תסמונת Patau או הפרעות כרומוזומליות חמורות אחרות.

_{מקורות:}

_{תסמונת פאטאו. הספריה הלאומית לבריאות. תנאים גנטיים.}

_{טריסומיי 13 - גנטיקה. הספרייה הלאומית לרפואה.}