טריזומיה 18 שכיחה יותר אצל בנות
אחד התנאים הבריאותיים חמורה יותר נבדק שגרתית ההקרנה האבחנה היא תסמונת אדוארדס, מצב כרומוזומלי עם פרוגנוזה הרסני. תסמונת אדוארדס ידועה גם בשם Trisomy 18 תסמונת כי ישנם שלושה עותקים של כרומוזום 18.
סטָטִיסטִיקָה
התסמונת אדוארדס מתרחשת ב -1 מתוך כל 6,000 לידות חי והיא נפוצה פי שלוש בקרב בנות, על פי המכונים הלאומיים לבריאות (NIH).
עם זאת, ההיארעות במהלך ההריון היא הרבה יותר גבוה כי כמו 95 אחוז מהנשים שעובר יש trisomy 18 יש הפלה או לידת מת .
פּרוֹגנוֹזָה
למרבה הצער, NIH מסביר את התוצאות עבור תינוקות שנולדו עם תסמונת אדוארדס אינם טובים, כולל:
- מחצית מהתינוקות לא שורדים מעבר לשבוע הראשון של החיים.
- תשעה מתוך עשרה ילדים ימותו לפני יום ההולדת הראשון שלהם.
- יש ילדים ששרדו את שנות העשרה, אבל עם בעיות רפואיות והתפתחותיות רציניות.
סוגים
הצורה הנפוצה ביותר של תסמונת אדוארדס היא מלאה trisomy 18, כלומר התינוק יש שלושה עותקים מלאים של הכרומוזום ה -18 במקום שניים.
כמו כן ניתן לקבל חלקית trisomy 18, שבו יש שני עותקים מלאים של כרומוזום 18 וגם עותק חלקי נוסף.
סוג אחר הוא פסיפס trisomy 18, כלומר יש השפעה על כמה, אבל לא כל, תאים.
שני סוגי האחרונים הם נדירים לעומת trisomy מלא 18.
הפרוגנוזה אינה שונה לפי סוג.
גורם גורמי סיכון
העותק הנוסף של כרומוזום 18 נמצא כבר בזמן ההפריה ותוצאת טעויות אקראיות בחלוקה לתאים. Trisomy 18 יכול להתרחש אצל הורים בכל קבוצות הגיל, אך הסיכון הוא הגבוה ביותר כאשר אמהות מעל גיל 35.
אִבחוּן
בדיקת מי שפיר או הדגימה של צליורי קוליוס יכולה לבדוק את התסמונת של אדוארד.
בדיקת alphafetoprotein אינה יכולה לאשר (או להוציא מכלליל) טריזומיה 18, אך היא יכולה רק להצביע על הסיכויים הסטטיסטיים שהתינוקת עלולה לקבל את התנאי. בדיקות מסוימות מדויקות פחות מאחרות.
בדיקה גנטית היא שדה מתפתח, וכמובן, בדיקות חדשות ומדויקות יותר נמצאות באופק.
הסיכון להישנות
רוב הזמן, trisomy 18 היא תופעה אקראית בשל בעיות חלוקת התא. במקרים נדירים, ההורים הם נשאים עבור טריזומיה חלקית 18 בשל מצב שנקרא טרנסלוקציה מאוזנת המגבירה את הסיכון להריונות עתידיים.
אם יש סיכוי שאתה מוביל, הרופא שלך יכול להפנות אותך יועץ גנטי לדון האפשרויות שלך. אבל רוב ההורים שיש להם תינוקות עם טריזומיה 18 הם לא נשאים.
מול אבחון סימפטומים אדוארדס
אבחון תסמונת אדוארדס הוא חדשות הרסני. הורים רבים בוחרים לסיים את ההריונות שלהם לאחר קבלת אישור כי התינוק בהחלט יש trisomy 18, בהתחשב בסיכון גבוה של בעיות בריאותיות חמורות הסיכויים הנמוכים של התינוק שורדים ינקות. אחרים מחליטים להמשיך את ההריון בכל מקרה, גם בגלל אמונות נגד הפלה או בגלל חשיבה שהם רוצים אוצר את הזמן עם התינוק גם אם הוא קצר.
אין בחירה "נכונה" לגבי מה לעשות במצב זה. הורים המתמודדים עם אבחנה זו צריכים לעשות מה שמתאים להם.
> מקורות:
Medline פלוס: טריזומיה 18 (2016)
Trisomy 18 קרן: מהו טריזומיה 18?