הבנת Trisomy 22 סוגי הקישור שלהם להפלה

בעיות כרומוזומליות הן סיבה נפוצה להפסד מוקדם של ההריון

בעיות כרומוזום, כמו Trisomy 22, הן ללא ספק הגורם השכיח ביותר להפלות של הטרימסטר הראשון. תלוי איזה כרומוזום מושפע, כרומוזומים עודפים או חסרים (או חלקים של כרומוזומים) יכול לגרום כל דבר מבעיות בריאות קטנות לתנאים שאינם תואמים את החיים. טריזומיה 22 היא אחת מהפרעות כרומוזום חמורות יותר.

מה Trisomy 22 אמצעים

Trisomy 22 פירושו כי לאדם יש שלושה עותקים של כרומוזום 22 במקום שני הצפוי עותקים.

התנאי יכול להיות שלם (כלומר כל התאים בגוף מושפעים) או פסיפס (כלומר, כמה תאים מושפעים אבל לא אחרים). כמו כן ניתן לקבל חלקית trisomy 22, כלומר שני עותקים שלמים של כרומוזום 22 וכן עותק שלם נוסף של רק חלק של הכרומוזום.

אִבחוּן

Trisomy 22 ניתן לאבחן באמצעות בדיקה גנטית לאחר הפלה או לידת מת. לפני הניתוח ניתן לזהות זאת באמצעות CVS או בדיקת מי שפיר, למרות שתוצאות בדיקות טרום לידתי המראות טריזומיה 22 לא תמיד גורמות לכך שהתינוק יושפע באופן משמעותי (ראה להלן).

ההשפעות של טריזומיה מלאה 22

הטריזום השלם כמעט תמיד גורם להפלה בשליש הראשון; המצב אינו עולה בקנה אחד עם החיים ואין סיכוי של תינוק עם trisomy להשלים 22 שורדים בטווח הארוך. החוקרים מאמינים כי trisomy 22 חשבונות עבור 3 עד 5 אחוזים מכלל ההפלות המוקדמות.

ההשפעות של טריזומיה פסיפס 22

ההשפעות של Tresomy פסיפס 22 עשוי להיות מתון בחלק אנשים רציניים אחרים.

עם זאת, בדיקות טרום לידתי הממצא טריזומיה פסיפס 22 לא יכול לחזות את התוצאות. לתינוקות רבים שנראים כאילו הם בעלי טרזומיה של פסיפס 22 בבדיקת מי השפיר או בתוצאות CVS אין בעיות בריאותיות בולטות בעת הלידה; תינוקות שאושרו כבעלי טרזומיה פסיפסית 22 בעת הלידה נוטים יותר לחוות בעיות בריאות.

אם התינוק שלך יש טריזומיה 22

אם נאמר לך שתינוק שהפלת אותו היה טריסומיי 22, היה סמוך ובטוח שההפלה לא היתה אשמתך ולא היה שום דבר שאתה יכול לעשות כדי למנוע זאת. לאחר הריון אחד מושפע trisomy 22 לא אומר שיש לך סיכון גבוה יותר של טריזומיה 22 בהריון בעתיד. ברוב המקרים, trisomy 22 נובע מבעיות אקראיות בחלוקת תאים והוא אינו חוזר.

אם אתה כרגע בהריון היה לי CVS מראה trisomy 22, זה רעיון טוב לדבר עם יועץ גנטי או רופא המתמחה בגנטיקה. הסיכויים נמוכים כי התינוק שלך יש להשלים trisomy 22, וזה סביר יותר כי התינוק שלך יש גם trasomy פסיפס 22 או סוג של trisomy 22 כי קיים רק של השליה.

הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקת מי שפיר כדי לשפוך אור נוסף על המצב. כאשר בדיקת מי השפיר אינה מאשרת את הטריזומיה, הסיכויים גבוהים שהטריסומיה קיימת רק בשיליה והתינוק הוא נורמלי כרום. עם זאת, ייתכן שיש סיכון מוגבר של הגבלת הצמיחה תוך הרחם סיבוכים בהריון בשל השליה חריגה, ואתה עשוי להזדקק ניטור נוסף למשך שארית ההריון.

אם בדיקת מי השפיר אכן מאשרת את הפסיפס אצל התינוק, היועץ הגנטי שלך או מומחה גנטיקה אחר יכולים לתת לך את המידע העדכני ביותר לגבי מה לצפות.

_מָקוֹר

_{Trisomy 22 mosaicism. אוניברסיטת קולומביה הבריטית. גישה: אפריל 14, 2009.}