בדיקה טרום-לידתית (NIPT) היא דרך לבדיקת הפרעות גנטיות מסוימות על ידי בדיקת הדם של האם. אתה יכול גם לשמוע את זה נקרא nonvvasive טרום לידתי ההקרנה (NIPS). זה אותו דבר. בדיקות אלה עובדות על ידי מציאת כמות קטנה של ה- DNA של התינוק כי מסתובב בזרם הדם של האם, המכונה DNA חינם תא או cfDNA. הדם נמשך באותה צורה כמו כל עבודה מעבדה אחרת הוא נמשך ונשלחו למעבדה כדי לסנן עבור מגוון רחב של הפרעות גנטיות.
ישנן מספר בדיקות המוצעות - איזו בדיקה מוצעת לך תלויה במעבדה שהמתרגל שלך משתמש בה בדרך כלל. חלק משמות הבדיקה כוללים:
- הַרמוֹנִיָה
- מאטניט פלוס
- VisabiliT
- פאנורמה
וריפי
מי צריך לעשות את זה?
המכללה האמריקנית לרפואת נשים וגניקולוגים (ACOG) ממליצה כעת על בדיקות גנטיות על ידי בדיקות סקר (NIPT) או בדיקות אבחנה (בדיקת מי שפיר או דגימת צלקת קוריונית), עבור כל אישה הרה.
אם הרופא ממליץ על בדיקות עבורכם, אל תדאג. זה לא בהכרח בגלל שהוא חושד שמשהו לא בסדר. באופן מסורתי, בדיקות מסוג זה והקרנות הומלצו רק לנשים מעל גיל שלושים וחמש או שיש להן היסטוריה משפחתית של הפרעה גנטית. לאחר מכן הורחבה ההמלצה על מנת לכלול אבות מבוגרים. עכשיו ההקרנות בטוחות יותר וזמינות יותר, ולכן הן מומלצות יותר.
דבר אחד כי כמה משפחות לא חושב על לפני כן מה יקרה אם הבדיקה היא חיובית, המציין כי ההריון שלך נמצא בסיכון מוגבר לבעיה גנטית.
זה בהחלט דיון היינו מעודדים אותך עם עם המתרגל שלך ואת השותף שלך. דבר אחד שחשוב לזכור הוא שמבחנים אלה נחשבים לבדיקות סקר, כלומר הם יכולים רק לספר לך על סיכון מוגבר לתינוק שלך שיש בעיה גנטית, לא בהכרח נוכחות מובהקת של בעיות גנטיות. אתה צריך לעבור בדיקת אבחון עבור תשובה מוחלטת על המצב הגנטי של התינוק שלך.
שים לב שאם אתה שמן מאד או שמן מאד, יש סיכון מוגבר כי המבחן לא יעבוד בשבילך, כלומר שום תוצאה לא ניתנת. משמעות הדבר היא כי זה לא יכול להיות ההקרנה הטובה ביותר עבורך אם אתה מעל 200 פאונד. ל- NIPT יכולות להיות מגבלות גם אם הינך בהריון עם תאומים או כפולות אחרות.
מתי אתה עושה את זה?
אתה יכול להתחיל להשתמש בניסוי NIPT כבר בשבוע התשיעי של ההריון. באופן אידיאלי, דיון זה יתקיים מוקדם ככל האפשר בהריון, כולל הביקור הראשון שלך לפני הלידה . עיתוי זה נותן לך יותר זמן לדון מה האפשרויות שלך עבור ההקרנה מבוססים על ההיסטוריה הרפואית והמשפחתית שלך, כמו גם הזדמנות לנצל את ההזדמנויות הראשונה של הקרנת השליש, כמו בדיקת קיפול נוכחי עם אולטרסאונד.
מה זה המסך?
הקרנות אלה מחפשות רק את ההפרעות הגנטיות הנפוצות ביותר. שים לב כי עם מספר מותגים שונים של NIPT זמין, כל אחד יכול להיות פאנל מעט שונה של מה שהוא מחפש במעבדה. הנה מה שכנראה נכלל במבחן:
- תסמונת דאון (trisomy 21)
- תסמונת אדוארדס (Trisomy 18)
- Patau תסמונת (trisomy 13)
יש גם דברים אחרים כי כמה NIPTs אגיד לך.
זה יכול לכלול את מצב Rh התינוק שלך, את המין של התינוק שלך, וכו 'למרות אלה עשויים להשתנות בהתאם הבדיקה כי המטפל שלך משתמש.
איך זה מדויק?
אם היית מסתכל על פרסומות ומעבדה בודדת עושה בדיקה מסוימת, הם בדרך כלל לצטט שיעורי דיוק גבוהים מאוד. זה מטעה עבור רוב האנשים, כי הבדיקה נעשה כדי להסתכל על הדיוק נעשה באוכלוסייה עם שיעור גבוה יותר של בעיות גנטיות. זה אומר שזה לא יכול להיות relatable לאוכלוסייה הכללית של נשים הרות. אנחנו גם לא יכולים לספר לך כמה סביר התינוק שלך באמת יש בעיה גנטית אם יש לך בדיקת סקר חיובית.
מה מגיע אחרי NIPT?
אם יש לך מבחן NIPT שחוזר המציין כי התינוק עלול להיות בעיה גנטית, תקבל ייעוץ. ייעוץ זה בדרך כלל כרוך דיון באריכות עם יועץ גנטי הולך על ההיסטוריה האישית והרפואית שלך ומסביר אילו בדיקות אחרות זמינות. בשלב מוקדם של ההריון, הדגימה של דגימת הצוואר (CVS) משמשת ולאחר ארבע עשרה שבועות של הריון, ניתן גם לבצע בדיקת מי שפיר.
אלה נחשבים בדיקות אבחון במקום בדיקות בדיקות. זה אומר שהם למעשה לספק אבחנה ולא פשוט להצביע על מה הסיכון שלך היא שיש תינוק שיש לו בעיה גנטית. בדיקות אלה מדויקות יותר, אבל גם לבוא עם סיכון קל להריון. עם ספק מנוסה, הסיכון להפלה לאחר בדיקות אלה הוא 0.1 עד 0.3 אחוזים על פי ACOG. סיכון זה אינו תלוי באבחנה של אנומליה גנטית.
בדיקות גנטיות אחרות
חשוב לציין כי NIPT אינו מסנן עבור פגמים בצינור העצבי כמו ספינה ביפידה או אנצפליה. לכן, יש לבדוק את ההקרנות של הטרימסטר השני עם אולטרסאונד ו / או חלבון אלפא פרה-אלטרנטיבי (MSAFP) . חלק מההורים עשויים גם לבחור לדלג על בדיקות הגילוי הגנטי, והעדיף ללכת ישר בדיקות אבחון, מסיבות שונות. לדבר עם הרופא או המיילדת על ההעדפות שלך, ההיסטוריה הרפואית שלך וגורמים אחרים, כולל מה היית עושה או לא היית עושה אם אתה מקבל אבחנה של הפרעה גנטית, יעזור לך לנהל שיחה לבחור את הדרך הנכונה בשבילך מִשׁפָּחָה.
בחירה ללא בדיקה גנטית
משפחות מסוימות גם לקבל את ההחלטה לדלג על בדיקות גנטיות, בין אם זה מבחן ההקרנה או מבחן אבחון. המטפל שלך לא צריך לנסות להכריח אותך לעשות בחירה אחרת, אבל צריך להיות דיון על היתרונות והסיכונים של כל האפשרויות. ACOG, האקדמיה האמריקאית של אחות מיילדות (ACNM), וארגונים רפואיים אחרים תומכים כל זכותך לסרב בדיקות גנטיות ובדיקה.
> מקורות:
> Allyse M, Minear MA, ברסון E, Sridhar S, Rote M, Hang A, Chandrasekharan ס בדיקות לא פולשניות טרום לידתי: סקירה של יישום בינלאומי ואתגרים. Int בריאות נשים. 2015; 7: 113-126. פורסם באינטרנט 2015 ינואר 16 doi: 10.2147 / IJWH.S67124.
> המכללה האמריקנית לגופני נשים וגניקולוגים בגנטיקה ובחברה לרפואת האם והעובר. ועדת חוות דעת מס '640: בדיקות DNA ללא תאים עבור aneuploidy העובר. מיילדות וגניקולוגיה. 2015, 126: e31.
> Gregg AR, גרוס ג 'יי, RG הטוב ביותר, מונגה KG, Bajaj K, Skotko BG, תומפסון BH, ווטסון MS. הקולג 'האמריקאי לגנטיקה רפואית ו Genomics.ACMG הצהרה על בדיקות פולשניות לא פולשני עבור aneuploidy העובר. ג'נה מד 15: 395-398; פרסום מקוון מראש, 4 באפריל 2013; doi: 10.1038 / gim.2013.29
> האגודה לענייני רפואה אימהית-עוברית. # 36: ההקרנה aneuploidy טרום לידתי באמצעות DNA ללא תאים. American Journal of מיילדות וגינקולוגיה. 2015; 212: 711.