טריפלואידי

למרבה הצער, להפרעה כרומוזומלית קטלנית זו אין טיפול

הפרעות גנטיות וכרומוזומליות יכולות להיות בעלות השפעה משתנה ומרוחקת על בריאותו של התינוק. ההשפעות יכולות להיות כל דבר מתוך חששות בריאותיים מתונים להיות "לא תואם את החיים", כלומר פרוגנוזה קטלנית.

טריפלואידי היא הפרעה שנופלת על הקצה האחרון של הספקטרום. רוב העוברים שיש להם triploidy למות לפני הלידה ואלו שעושים את זה מונח לעתים רחוקות לשרוד את ששת החודשים הראשונים של החיים.

מה טריפלואידי אמצעים

בני האדם אמורים להכיל 46 כרומוזומים (23 זוגות). אדם מקבל מחצית מכל זוג כרומוזומים מכל הורה. Triploidy פירושו שלתינוק יש שלושה עותקים של כל כרומוזום בכל תא, במקום שניים, מה שהופך סך של 69 כרומוזומים. Triploidy יכול לגרום גם ביצה אחת להיות מופרית על ידי שני זרע או משגיאה חלוקת התא הגורמת או ביצה או הזרע יש 46 כרומוזומים בזמן ההפריה.

סוגים

רוב המקרים של triploidy כרוכים "מלא" triploidy, כלומר כל תאי הגוף מושפעים באופן אחיד. במקרים נדירים, טריפלואידי יכול להיות "פסיפס", כלומר כמה תאים של הגוף יש שלושה עותקים של כל כרומוזום ואחרים יש סט נורמלי של 46 כרומוזומים. יש כמה ראיות כי אנשים שיש להם triploidy פסיפס עלול להיות מושפע פחות קשות על ידי ההפרעה מאשר אלה עם triploidy מלא. אבל אפילו עם triploidy פסיפס, הפרוגנוזה היא לא טובה.

יחסים עם הריון טוחנת חלקית

כמה הריונות מושפעים על ידי טריפלואידי יושפעו גם מחלקים הידאטידיפורמיים חלקית (הריון טוחני חלקי ), כלומר, שליה לא תקינה שיכולה, במקרים נדירים, לגרום לסיבוכים מסכני חיים עבור האם. עם זאת, לא כל מקרה של triploidy יהיה הריון טוחנת.

יש חשד כי טריפלואידי הנובע משני זרעים המפרישים ביצית אחת עלול לגרום להריון הריון חלקי יותר מאשר טריפלואידי של ביצית או זרע עם 46 כרומוזומים מההתחלה. אבל זה לא הוכח.

אִבחוּן

טריפלואידי ניתן לאבחן באמצעות בדיקה גנטית בלבד, כלומר בדיקת מי שפיר , בדיקת דם של תינוק שזה עתה נולד, או קריוטיפטינג של רקמות מאובדן הריון. בדיקות בדיקות כגון אולטראסאונד ובדיקת אלפאפטופרוטין עשויות להראות סימני אזהרה של טריפלואידי. אבל בדיקות אלה אינן יכולות לאשר אבחנה של טריפלואידי. רמות HCG גבוהות באופן חריג ניתן למצוא בכמה הריונות עם טריפלואידי, ואולטרסאונד יכול להראות את השליה האופיינית המשויכת להריון טוחני חלקי.

פּרוֹגנוֹזָה

למרבה הצער, טריפלואידי הוא תמיד קטלני ואין תרופה או טיפול למצב. כפי שצוין לעיל, כמעט כל (יותר מ 99%) של תינוקות עם triploidy מופרות או מת. מבין אלה שנולדו חיים, רובם מתים בשעות או בימים שלאחר הלידה. קומץ תינוקות עם טריפלואידי חיו חמישה חודשים או יותר. אבל דיווחים אלה הם נדירים, ובדרך כלל, לתינוקות השורדים זמן רב יותר יש טריפלודי פסיפס, ולא טריפלואידי מלא.

תינוקות מושפעים בדרך כלל יש מומים מולדים מרובים הגבלת צמיחה חמורה.

הסיכון להישנות

החוקרים לא מצאו כל גורמי סיכון לזיהוי הריון, אשר מושפע על ידי טריפלואידי. אפילו גיל האם אינו גורם סיכון. מספר קטן של נשים עלול להיות הפלות חוזרות ונשנות מושפע טריפלואידי. אבל ברוב המקרים, triploidy מתרחשת באופן אקראי הוא טרגדיה חד פעמית שאינה חוזרת בהריונות עתידיים. אם קיבלתם אבחנה משולשת בעקבות בדיקת רקמות מהפלה או מלידה מת, הסיכויים שזה יקרה שוב רזים.

אם התינוק שלך יש טריפלואידי

הרבה מידע מבלבל על triploidy הוא שם בחוץ, אז אם התינוק שלך אובחן עם מצב זה במהלך ההריון או כמו תינוק, אתה כנראה שחייה עם רגשות, כולל קהות, בלבול, וצער. הדבר הראשון שאתה צריך לדעת הוא שאתה לא עושה שום דבר כדי לגרום לזה לקרות, ואין שום דבר שיכול היה למנוע את זה קורה. זה בסדר להתאבל (או להרגיש כל דבר אחר שאתה עלול להרגיש).

אם תינוקך אובחן עם טריפלואידי באמצעות בדיקת מי שפיר (אשר מבוצעת בדרך כלל בין שבוע 15 לשבוע 20 להריון), קרוב לוודאי שתישאל אם ברצונך להמשיך את ההריון. זוהי בחירה אישית ואתה צריך לעשות מה עובד בשבילך. חלק מהנשים מעדיפות להפסיק הריונות שיש להם אבחנה קטלנית , בעוד שאחרים בוחרים להמשיך בהריונות, למרות שהם מודעים לתוצאה הצפויה. (שים לב שאם ההריון שלך מושפע מחומר hydatidiform חלקי , אין סיכוי שהתינוק יעבור אותו למוות וייוולד חי, הרופא שלך ימליץ על הפסקת הטיפול כדי למנוע סיבוכים חמורים שעלולים להשפיע על בריאותך).

אם האבחנה המשולשת מגיעה לאחר שהתינוק כבר נולד, כדאי לדבר עם יועץ גנטי על מה שאתה צריך לצפות, במונחים של טיפול בתינוק שלך. רוב הזמן, הטיפול המומלץ הוא לספק טיפול נוחות ולא להמשיך כל התערבויות אינטנסיבי. ישנן קבוצות תמיכה רבות להורים לתינוקות עם הפרעות כרומוזומאליות רציניות, ואתם עשויים למצוא את אלה כדי להיות נחמה כאשר אתם מתמודדים עם החדשות.

_{מקורות:}

_{Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. טריפלואי חוזר ונשנים ממוצא אימהי. Eur J Humet 2003, 11: 972-974.}

_{טריפלואידי. טקסס מחלקת הבריאות מחלקת לידה פגמים גורם סיכון. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm}