טריזומיה 16 וטרימסטר ראשון להפלות

by קריסי דניאלסון

Trisomy 16 ו Tresomy פסיפס 16 בהריון

אם למדת כי תינוק שאתה הפלת היה trisomy 16, או אם אתה לומד על התפקיד אם chromosome abnormalities הפלה, מה אתה צריך לדעת?

אם, במקום זאת, למדת כי התינוק שלך עשוי להיות פסיפס trisomy 16 לאחר דגימות ווריוס כוריוני, מי השפיר, או קריוטיפ נעשה לאחר הלידה, מה אתה צריך לדעת? מה קורה בהמשך ומה זה אומר בטווח הארוך?

הפרעות כרומוזומליות בהפלות

הפרעות כרומוזומליות הן הגורם השכיח ביותר להפלות של הטרימסטר הראשון , כאשר הערכות של הפרעות אלה אחראיות על 50 עד 75 אחוז מכלל ההפלות. Trisomies, בתורו, הם הממצאים הנפוצים ביותר הקשורים כרומוזום בבדיקות שלאחר ההפלה.

הבנת גנים, דנ"א וכרומוזומים

טריזומיה 16 בהפלה

מכל trisomies (דנו להלן), trisomy 16 נראה הנפוצה ביותר, המתרחשות בכ אחוז אחד מכלל ההריונות. וחשבונאות של כ -10% מהפלות. ישנם סוגים שונים של trisomy 16; עם סוג אחד להיות מנוגדים לחלוטין עם החיים בעוד אחר עלול לגרום תינוק בריא לפעמים. נדבר על הטיפוסים השונים הללו, אך תחילה עלינו להסביר מה פירוש הטריזומיה.

מהי טריזומיה וכיצד הם מתרחשים? -

בדרך כלל, אנשים יש 46 כרומוזומים, אשר מקובצים יחד ב 23 זוגות.

קבוצה אחת של 23 כרומוזומים באה מן האם, והאחת מניחה את האב. רוב הצמדים (44) של הכרומוזומים נחשבים ל"אוטוזומים "והשניים האחרים הם" כרומוזומי מין ". הנקבות בדרך כלל יש קריוטיפ של 46 XX ו זכרים, 46 XY.

כאשר התאים מתחלקים ליצירת ביצים וזרע בתהליך הנקרא מיוזיס, עותק אחד של כל כרומוזום עובר לאחד משני ביצים או שני זרע.

לפעמים מתרחשת טעות, ושני כרומוזומים הולכים לביצה אחת או זרע ואף אחד לשני.

כאשר זרע וביצה מכן לשלב (במהלך ההפריה) zygote בסופו של דבר עם כרומוזום נוסף (trisomy) או כרומוזום חסר (מונוזומיה).

טריזומיה עלולה להתרחש גם לאחר ההפריה. לפני החלוקה, התאים להכפיל את הכרומוזומים שלהם כך שיש להם 92. כאשר התא מתחלק, כל תא בת יהיו 46 כרומוזומים. אם מתרחשת שגיאה, תא אחד עלול בסופו של דבר עם 47 כרומוזומים והשני עם 45.

סוגי טריזומיה 16

ישנם שלושה סוגים של trisomy: מלא, חלקי, פסיפס.

מלא trisomy 16 - מלא trisomy 16 אומר שכל התאים בגוף של התינוק מושפעים. מלא trisomy 16 אינו עולה בקנה אחד עם החיים כמעט את כל התינוקות שיש להם את המצב הם misiscester בשליש הראשון.

פסיפס Trisomy 16 - זה אפשרי גם יש trisomy פסיפס 16, כלומר כמה תאים של הגוף מושפעים בעוד התאים האחרים הם נורמליים. פסיפס טריסומיאמי 16 עלול לנבוע מהטריסומיה המנסה לתקן את עצמה בזמן חלוקת התא בשלב מוקדם מאוד בהתפתחות העובר, ולהשאיר תאים מסוימים מושפעים אך לא אחרים. הפסיפס מתבטא בדרך כלל באחוזים.

טריזומיה חלקית 16 - ייתכן גם, במקרים נדירים, להריון שבו התאים השליה יש מלא trisomy 16 או טריזומיה פסיפס 16 למרות שהתינוק הוא נורמלי כרומוזומלית.

זה ידוע בשם trisomy חלקי 16.

הבנת קריוטיפים עם טריזומיה 16

קריוטיפ נורמלי נכתב כ- 46 XX או 46 XY, כאשר trisomy הוא 47 XX או 47 XY.

Trisomy 16, כתוב 47 XX + 16 עבור בחורה, או 47 XY + 16 עבור ילד (עם +16 המציין כי trisomy כרוך 16 כרומוזום.)

פסיפס טריזומיה יהיה כתוב כאחוז, למשל עם ילד זה עשוי להיות כתוב 47 XY +21/46 XY עם אחוז נתון למספר תאים שהם 47 XY +16 ואת המספר שהם 46 XY.

אבחון טריזומיה 16

אבחון של טריזומיה 16 עשוי להתבצע לאחר הפלה, או לעומת זאת, ניתן למצוא במהלך ההריון כתוצאה של בדיקות טרום לידתי.

Trisomy מלא 16 עשוי להיות מאובחן כגורם של הפלה אם ההורים אוספים רקמות בדיקות עבור הפרעות כרומוזומליות בהפלה נעשה.

Trisomy 16 או trisomy פסיפס 16 יכול גם להיות מאובחנים במהלך ההריון באמצעות דגימה ווטוס כורי ( CVS ) או מי שפיר .

מה טריזומיה 16 אבחון לאחר הפלה אמצעים בשבילך

טריזומיה מלאה 16 כמעט תמיד גורמת להפלה של הטרימסטר הראשון. אם נאמר לך כי trisomy 16 היה הגורם הפלה שלך, אתה צריך לדעת כי ההפלה לא היתה אשמתך ואת הסיכויים להפלה בהריון שלאחר מכן הם נמוכים. עד 85 אחוזים של נשים עם הפלה שליש הראשון ללכת על הריון רגיל בפעם הבאה הם נכנסים להריון.

Trisomy 16 אבחון שנעשה במהלך CVS או מי שפיר

אם הינך בהיריון וקיבלת תוצאות CVS או בדיקת מי שפיר, מראה תאים המושפעים מ- Trisomy 16, זה נורמלי לחלוטין להיות מפוחד או מבולבל. אתה צריך לדעת, עם זאת, כי אין זה סביר כי התינוק יש מלא trisomy 16 אם ההריון שלך התקדמה בעבר שליש הראשון - התינוק עשוי להיות פסיפס טריזומיה 16 או trisomy עשוי להיות מוגבל של השליה.

פסיפס Trisomy 16 במהלך הריון

נשיאת תינוק עם טריזומיה של פסיפס 16 אכן נושאת סיכון מוגבר לסיבוכים, וחשוב לראות רופא מייל המתמחה בהריונות בסיכון גבוה כדי לסייע במעקב אחר ההריון. הריון עם trisomy 16 נושאת שכיחות גבוהה מהממוצע של:

פיגור צמיחה תוך רחמי
הריון נגרם יתר לחץ דם (רעלת הריון או toxemia)
משלוח סעיף C
טיפול נמרץ ביחידה לטיפול נמרץ לאחר הלידה

אנומליות מולדות אצל תינוקות עם טריזומיה פסיפס 16 או טריסומיה שליה 16

אין הרבה מחקרים על התוצאות של פסיכיאטריה 16 או trisomy 16 של השליה (חלקית trisomy 16), אבל המחקר זמין עולה כי תינוקות מושפעים בדרך כלל לא סובלים סיבוכים רציניים.

בקרב תינוקות שנולדו עם trisomy 16, ההשפעות הבריאותיות יכולות להשתנות במידה רבה בהתאם למידת הפסיפס. לפעמים תינוקות נולדים ללא כל עדות לפגיעות כלשהן, בעוד שאחרים יכולים להיות בעלי מאפיינים אופייניים לבעיות בריאות. כ -60% מהילדים הללו יהיו בעלי עדויות של לפחות כמה אנומליות מולדות אשר עשויות לכלול:

מומים בלב (מחלת לב מולדת) - פגם מחיצת חדר הלב קיים אצל כ -17% מהתינוקות הללו ו-פגם מחטתי פרוזדורי (ASD) בכ -10%.
Hypospadias - Hypospadias הוא מצב שבו הפתיחה של השופכה זכר אינו בקצה הפין אבל במקום איפשהו לאורך הפיר.
מומים בפנים כמו צוואר קצר, מצח גבוה, ו / או אף מחודד.
הפרעות נשימה כגון ריאות קטנות (היפופלאסטיות).
הפרעות שריר-שלד כגון עקמת.
פגמים קוגניטיביים או עיכובים התפתחותיים, אך נראה כי הוא היוצא מן הכלל.

תוצאות ארוכות טווח של ילדים עם טריזומיה פסיפס 16

למרות סיבוכים של הריון ושכיחות של אנומליות מולדות הקרובות ל -60%, בשנת 2017 נחשף מידע מעודד על בריאותם ארוכת הטווח של ילדים עם טריזומיה של מוזאיקה 16. מבין הילדים בגיל בית הספר עם טריזומיה 16, 80% הצליחו להשתתף בשיעורי המיינסטרים . מחקרים שעסקו בבריאות פיזית, בבריאות הנפש ובאיכות החיים היו מעודדים מאוד, מראים כי רוב הילדים האלה הבקיעו בין 80 ל -90 בסולם 100 של איכות חיים אופטימלית.

ניהול הריון עם טריזומיה פסיפס 16

כפי שצוין לעיל, ישנם מספר סיבוכים בהריון אשר נפוצים יותר עם תינוק עם טריזומיה 16. מעורבים פרינטולוג או מיילד המתמחה בהריונות בסיכון גבוה חשוב.

למידה על המצב עשוי לעזור לך להתכונן, במיוחד ללמוד כי רוב הילדים שנולדו עם טריזומיה פסיפס 16 ללכת על בריאות פיזית ופסיכולוגית מעולה כפי שהם גדלים.

ראיית איש מקצוע בתחום בריאות הנפש שמכיר את הפרעות הכרומוזומליות יכול להיות מועיל מאוד גם כן, הן כדי לחזק את העובדה כי אין דבר שעשית את המצב, וכדי לעזור לך להתאים את הילד שיש לו כמה חריגות.

למידה על Trisomy 16 ו גנטי ייעוץ לאחר הפלה

ללא קשר למחקרים או תחזיות, זה נורמלי להיות מוטרד ויש לי שאלות כאשר הבדיקה מראה שיש בעיות עם התינוק שלך. אם למדת כי תינוק אתה miscarried היה trisomy 16, ייעוץ גנטי יכול להיות מאוד מועיל. בדיוק כמו עם נשיאת ילדים עם trasomy פסיפס 16 הוא אקראי, לאחר הפלה הקשורים trisomy 16 בעובר הוא לא משהו שגרמת.

טריזומים אנושיים אחרים

יש הרבה טריזומים אנושיים שונים, חלקם שאינם תואמים את החיים ואחרים אשר. אולי הידועה ביותר היא תסמונת דאון (trisomy 21). כמו עם trisomy 16, הרוב המכריע של אלה trisomies הם תאונות אקראיות והם צפויים reoccur בעתיד הריונות.

השורה התחתונה על טריזומיה 16, הפלות, ולידות

עם trisomy מלא 16, הפלה מתרחשת בדרך כלל במהלך השליש הראשון, ואת המצב נראה שאינם עולים בקנה אחד עם החיים. בעוד הלמידה על אבחנה זו היא קורעת לב, זה עשוי להיות מרגיע כמה הורים להבין כי אין דבר שהם עשו כדי לגרום להפרעה, ואת הסיכוי של טריזומיה 16 בהריון אחר הוא נדיר.

עם טריזומיה פסיפס 16, החדשות נראה לעודד יותר ממה שחשב בעבר. אין ספק שיש יותר סיבוכים בהריון עם עובר שיש trisomy 16, ויש שכיחות גבוהה של אנומליות מולדות, אבל לטווח ארוך פיזית, אינטלקטואלית, פסיכולוגית הבריאות של הילדים האלה הם בדרך כלל טובים מאוד.

_מקורות

_{קומן, ד, גרדנר, ר, פרטייל, מ'ופ' קאנו.} _{טריזומיה 16 פסיכיאטוס בוירוס כוריוני דגימה ומי השפיר עם תוצאה פיזית ואינטלקטואלית רגילה.} _{אבחון עוברית ותרפיה .} _{28 (2): 117-8.}
_{Chareonsirisuthigul, ט, Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, פ 'ו ב Rerkamnuaychoke.} _{פיגור גידול תוך רחמי עם Trisomy 16 Mosaicism.} _{מקרה גנטיקה .} _{2014. 2014: 739513.}
_{קליגמן, רוברט מ., בוניטה סטנטון, סנט ג'ם השלישי ג'וזף וו, נינה פליצ'ה.} _{שור, ריצ'רד א'ברמן, ולדו א'נלסון.} _{נלסון ספר ילדים של ילדים.} _{מהדורה 20.} _{פילדלפיה, PA: Elsevier, 2015. הדפסה.}
_{ניצוצות, ט ', תאו, ק', ומ 'נורטון.} _{פסיפס טריסומיה 16: מהן התוצאות ילדותי לטווח ארוך?} _. _{גנטיקה ברפואה .} _{2017 אפריל 6 (אפוב לפני ההדפסה).}
_{ספנסר, ק', פרטייל, מ', בונאקוויסטו, ל', מילס, א', טרנר, ס', דונלסון, ק'וג'ונסון.} _{בדיקת טרימסטר ראשון של טריזומיה 16 באמצעות הקרנה ביוכימית משולבת אולטראסאונד.} _{אבחון טרום לידתי .} _{.34) 3 (: 291-5.}
_{הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב.} _{דף הבית של גנטיקה.} _{כרומוזום 16. עודכן 0404/17.}