רוב תינוקות שנולדו לחיות עם הפרעה כרומוזומלית זו יש trisomy פסיפס 9
טריזומיה 9 היא תופעה כרומוזומלית נדירה ולעתים קרובות קטלנית המתרחשת בכ -2.5% מהפלות ספונטניות - הפסדי הריון המתרחשים לפני השבוע ה -20 להריון.
בדומה ל trisomy 21 (הידוע גם בשם תסמונת דאון), trisomy 9 מתרחשת כאשר ישנם שלושה עותקים של כרומוזום 9 נוכח בתאי התינוק, בניגוד לשני עותקים.
שלא כמו trisomy 21, אם כי, trisomy 9 הוא נדיר יותר, מוביל ביטויים חמורים יותר, ויש לו שיעור נמוך יותר של הישרדות.
מהם סוגי Trisomy 9?
ישנם שלושה סוגים של trisomy 9:
- Trisomy מלאה 9: כל התאים בגוף של התינוק ושליה יש שלושה עותקים של כרומוזום 9.
- חלקית trisomy 9: ישנם שני עותקים מלאים של כרומוזום התשיעי בתוספת עותק חלקי נוסף.
- פסיפס Trisomy 9: Trisomy נמצא בחלק מהתאים של הגוף בעוד תאים אחרים יש קבוצה נורמלית של כרומוזומים.
מלא trisomy 9 הוא כמעט תמיד קטלני, עם הרוב המכריע גוסס בשליש הראשון. בעוד רוב תינוקות שנולדו לחיות יש trisomy פסיפס 9, רבים למות בינקות בשל בעיות בריאותיות שנגרמות על ידי ההפרעה. עם זאת, יש כמה ששרדו מעבר לשנה הראשונה של החיים.
טריזומיה חלקית לא יכולה להשפיע על תוחלת החיים של התינוק, אבל לתינוקות מושפעים יש מגוון של בעיות בריאותיות והתפתחותיות שכיחות.
מה הם הסימנים או הסימפטומים של Trisomy 9?
הסימנים והתסמינים הקיימים ב- trisomy 9 הם שונים. ממצאים נפוצים על אולטראסאונד כוללים מומים בלב העוברי, מומים במוח ובעמוד השדרה.
סימנים ותסמינים פוטנציאליים אחרים הקשורים trisomy 9 כוללים לעתים קרובות:
- מראה פנים אופייני (ראש קטן, אף רחב עם קצה בולבוס, שפה שסועה ו / או חיך, לסת קטנה, אוזניים קצרות, עיניים קטנות ו / או קפלי עפעפיים הנוטים כלפי מעלה
- בעיות ראייה
- נקע המפרקים
- איברי מין לא מפותחים
- בדיקות ללא התערבות אצל תינוקות זכרים
- ציסטות כליות
- קשיי האכלה ונשימה מיד לאחר הלידה
- כישלון בשגשוג
- נמוך קומה
- בעיות ראייה
- קשיים קוגניטיביים משתנים ועיכובים התפתחותיים
מה מגדיל סיכוי של אישה ללדת עם טריזומיה 9?
החוקרים לא זיהו כל גורמי סיכון עבור trisomy 9, אלא יש קשר עם גיל האם מתקדם, כמו trisomy 21. אחרת, המצב נראה להתרחש באופן אקראי. היוצא מן הכלל היחיד הוא אם אחד ההורים יש מצב המכונה טרנסלוקציה מאוזנת המשפיעה על כרומוזום 9, אשר יכול להגדיל את הסיכון של תינוק עם טריזומיה חלקית 9. עם זאת, טריזומיה חלקית 9 הוא נדיר יחסית, לעומת סוגים אחרים.
כיצד מאבחנים את טריזומיה 9?
Trisomy 9 עשוי להיות מאובחנים לאחר הפלה. כמו כן ניתן לקבל את האבחנה במהלך ההריון על ידי דגימה של ווריוס מקורי ( CVS ) או מי שפיר . עם רקמת השליה של CVS או תאים עוברית מתוך בדיקת מי שפיר, הרופאים יכולים להזמין קריוטיפ, שהוא תמונה של הכרומוזום של התינוק. לפעמים האבחנה אינה מתבצעת עד לידת תינוק, וקריאוטיפ מוזמן לאישור.
מילה מ מאוד
זה מפחיד ומבלבל להיות אמר לתינוק שלך יש הפרעה גנטית, לא משנה כמה חמור המצב עשוי להיות. אם אתה מפיל תינוק עם trisomy 9, אתה צריך לדעת כי ההפלה לא היתה אשמתך, ואת הסיכויים נמוכים כי ההריון הבא שלך יושפעו. למרבה הצער, הפרעות טריסומיה הם רק אחד מאותם דברים שקורים לפעמים.
אם אתה כרגע בהריון בדיקות טרום לידתי מצא trisomy 9, חשוב לדבר עם יועץ גנטי מנוסה או גנטיקאי. אין תרופה ל- trisomy 9, והטיפול תלוי בסימנים ובתסמינים הייחודיים של התינוק.
> מקורות:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. דוח על מקרה עם Trisomy 9 mosaicism. איראן J Med Sci . מאי: 41 (3): 249-52.
> NIH. מרכז מידע גנטי ונדיר. (2015). פסיפס.
> Schwendenmann WD et al. ממצאים סונוגרפיים ב trisomy 9. J Ultrasound Med . 2009 ינואר, 28 (1): 39-42.
> זן PR, רוזה RF, רוזה RC, Graziadio C, Paskulin GA. דו"ח חדש של שני חולים עם טריזומיה פסיפס 9 המציג תכונות יוצאי דופן הישרדות ארוכה יותר. סאו פאולו מד י . 2011 דצמבר: 129 (6): 428-32.