בדיקת בדיקת היילוד, הנקראת לעתים קרובות בדיקת ה- PKU, היא בדיקת דם שמראה מספר הפרעות שונות בתינוקות שזה עתה נולדו. בדיקת PKU נעשית על ידי דקירת העקב של התינוק ומאפשר כמה טיפות דם לטפטף על כרטיס מיוחד. המבחן משתנה לפי מדינה, עם כמה מדינות מחפש הפרעות יותר מאחרים.
הבדיקה PKU צריך להיעשות לאחר התינוק הוא לפחות 24 עד 48 שעות אבל בתוך 7 ימים הראשונים של החיים.
זה נעשה בדרך כלל לפני תינוק בן יומו עוזב את בית החולים. תינוקות שנולדו בבית או בסביבה אחרת מחוץ לבית החולים צריכים לפנות למיילדת או לרופא הילדים כדי למצוא את המעבדה הקרובה ביותר שיכולה לבצע את הבדיקה.
למה המסך יילוד גם קרא את מבחן PKU?
בשנת 1963, ד"ר רוברט Guthrie פיתחה פשוטה ו זולה הבדיקה עבור PKU, או phenylketonuria, אצל תינוקות. עם הזמן, אותו מבחן נעשה שימוש כדי לחפש הפרעות רבות אחרות. למרות בדיקת המינון החדש עכשיו מחפש מעל 50 הפרעות שונות בכמה מדינות, זה עדיין נקרא לעתים קרובות את הבדיקה PKU.
מה יכולה בדיקת ה- PKU לאבחן?
למרות שמבחן ה- PKU משתנה לפי מצב, כל המדינות משתמשות בהקרנת תינוקות כדי לבדוק לפחות 21 הפרעות שונות, כולל:
- PKU
- היפותירואידיזם מולד
- גלקטוזמיה
רוב המדינות להשתמש במבחן PKU כדי לבדוק הפרעות נוספות עם כמה בדיקות עבור יותר מ -50 מחלות שונות.
רבים מהפרעות אלה הם מטבוליים, כלומר הם משפיעים על הדרך בה התאים מייצרים אנרגיה.
מדוע בדיקת PKU חשובה?
בדיקת ה- PKU מחפשת הפרעות שעלולות לגרום לבעיות בריאותיות חמורות אם לא מטופלות בשלב מוקדם. חלק מהפרעות יכול להיות רציני מאוד או אפילו סכנת חיים בשבוע הראשון של החיים אם לא מאובחנים ומטופלים מיד.
אחרים אינם מראים סימפטומים במשך חודשים או אפילו שנים, והתסמינים עשויים להיראות כמו הפרעות אחרות.
כיצד בדיקת ה- PKU שונה ב- NICU?
הן חוסר בגרות של preemies ואת הסיבוכים של טיפול NICU יכול לעשות את התוצאות של בדיקות בדיקות יילוד קשה יותר לפרש. חולים NICU ייתכן שיהיה צורך לבדוק יותר מפעם אחת כדי להפוך את התוצאות לקלות יותר להבנה.
לתינוקות מוקדמים ולתינוקות לטווח ארוך הדורשים טיפול ב- NICU יש מספר נושאים שעשויים להשפיע על בדיקת ההקרנה של התינוק:
- הזנה מאוחרת: תינוקות NICU רבים אינם מוזנים מיד למוצרי חלב, בשל הסיכון של NEC, שאיפה או נושאים אחרים. אלא אם כן נעשה שימוש בשיטות סקר מתקדמות, תוצאות בדיקת ה- PKU מדויקות ביותר לאחר שהתינוק מקבל הזנות חלב במשך 24 עד 48 שעות לפחות, אך תוך 7 ימים מהחיים.
- טיפול אנטיביוטי: אנטיביוטיקה יכולה להשפיע על הדיוק של כמה מהבדיקות שבוצעו במבחן ה- PKU.
- סך הכל תזונה פרנטרלית (TPN) : TPN יכול להשפיע על הדיוק של כמה בדיקות בדיקות יילוד.
- עירויי דם: מאחר ועירויי דם מחליפים חלק מדמו של התינוק בדם של קומפוזיציה אחרת, עירויי דם יכולים להשפיע על ביצוע בדיקות PKU פחות מדויקות.
- שיעורים גבוהים יותר של בלוטת התריס: לתינוקות מוקדמים יש שיעור גבוה יותר של בלוטת התריס מאשר תינוקות. מצב זה הוא בדרך כלל קצרת מועד ו משתפר מעצמו ללא כל השפעה מתמשכת, אבל יכול להפריע לצמיחה ופיתוח אם לא פיקוח הדוק.
אם התינוק שלך היה מוקדם או בילה זמן NICU, סביר להניח שהוא או היא חוותה כמה התערבויות לעיל או היתה תקופה של בלוטת התריס. צוות ה- NICU יעשה בדרך כלל בדיקת PKU אחת לפני התערבות מתוכננת, ויש צורך בבדיקה חוזרת במועד מאוחר יותר. בדיקה חוזרת גם תסייע לקבוע אם היפותירואידיזם יהיה צורך לטפל.
תינוקות מוקדמים מקבלים בדרך כלל את הבדיקות החוזרות שלהם ב- NICU. אם היה לך מונח תינוק שהיה ב- NICU לתקופה קצרה של זמן, שאל את רופא הילדים שלך אם הבדיקה PKU צריך לחזור על עצמו, ומתי.
מה אם בדיקת בדיקת היילוד / בדיקת PKU היא חיובית?
אם מסך התינוק של תינוקך היה חיובי ל- PKU או להפרעה אחרת, בדיקות מעקב יעשו כדי לאשר את האבחנה החשודה. כמה תוצאות בדיקת בדיקות יילודים הן תוצאות חיוביות כוזבות, כך שלתינוק שלך לא תהיה למעשה הפרעה חשודה. אם מזוהים הפרעה, הטיפול יידון ויתחיל.
מקורות:
בראיינט, קריסטין RN BSN MSN; קרניים, קימברלי RNC, NNP, PHD; לונגו, ניקולה MD, PhD; Schiefelbein, ג 'וליאן MappSc, RNC, MA, RM, PNP, NNP. "פריימר על הקרנת יילודים". התקדמות בטיפול נאונטלי אוקטובר 2004; 4, 306-317.
מרץ של דיים. "בדיקות בדיקות ילודים".
מרץ של דיים. "המדינות מרחיבות הקרנת יילודים להפרעות מאיימות חיים".