Aneuploidy הוא מצב שבו תא יש מספר שגוי של כרומוזומים. Aneuploidies הן סיבה שכיחה של הפלה, במיוחד בתחילת ההריון.
הבנת הכרומוזומים
כדי להבין מה הוא aneuploidy, תצטרך קודם ללמוד על כרומוזומים. הכרומוזומים הם המבנים המכילים את הדנ"א שלנו. הם ממוקמים בגרעיני כל התאים שלנו.
בתאים אנושיים רגילים יש 46 כרומוזומים המורכבים מ -23 זוגות כרומוזומים. מחצית מהכרומוזומים שלנו מגיעים מאמהותינו ומחציתן מאבותינו.
22 זוגות הכרומוזומים הראשונים, הנקראים אוטוזומים, זהים אצל גברים הנקבות. הצמד ה -23 מורכב מכרומוזומי המין. אצל נקבות, זוג זה הוא שני כרומוזומי X. אצל גברים, זוג זה הוא כרומוזום X ו- Y.
מהו Aneuploidy?
ב aneuploidy, תא יש שלושה עותקים של כרומוזום מסוים (וכתוצאה מכך 47 סך הכרומוזומים) או עותק אחד של כרומוזום מסוים (וכתוצאה מכך 45 כרומוזומים). עותק נוסף של כרומוזום נקרא trisomy; עותק חסר נקרא מונוזומיה.
כל שינוי במספר הכרומוזומים בתאי הזרע או הביצית עלול להשפיע על תוצאות הריון. כמה aneuploidies יכול לגרום ללידה חי, אבל אחרים קטלניים בשליש הראשון ולא יכול להוביל לתינוק קיימא.
ההערכה היא כי יותר מ -20% של הריונות עשוי להיות aneuploidy.
רבים של הריונות אלה אינם ברי קיימא ולכן לא תביא תינוק.
לפני השבוע העשירי של ההריון, aneuploidies הם הגורם השכיח ביותר של הפלות.
גורם ל
השפעות סביבתיות עשויות לגרום לחריגות כרומוזומליות, אך מדענים מאמינים כי רוב המקרים של אנאיופלואי נובעים מטעויות אקראיות בחלוקה לתאים.
רוב הזמן, גם כאשר בדיקות כרומוזומליות לאחר הפלה מראה כי התינוק היה מושפע aneuploidy, aneuploidy לא לחזור על ההריונות בעתיד.
כיצד Trisomies להשפיע על הריון
Trisomies (עותק נוסף של כרומוזום) הם נפוצים יותר מונוזומים (עותק חסר). רוב trisomies לגרום להפלות. למעשה, הם אחראים לכ -35% מהפלות.
פחות מאחוז אחד מהאנשים נולדים עם טריזומים. ישנן השפעות בריאותיות משמעותיות של הפרעות כרומוזום אצל אנשים אלה.
רק כמה טריזומים יכולים לגרום ללידות חי. הנפוץ ביותר הוא trisomy 21, המכונה תסמונת דאון. שני הטריזומים האוטוסומליים (שאינם כרומוזומים), המביאים לעיתים לתינוק הם טריזומיאליים 13 ו -18. למרבה הצער, תינוקות שנולדו עם טריזומים אלה בדרך כלל אינם שורדים.
תינוקות שנולדו עם trisomies כרומוזום מין מסוימים יכולים לחיות לבגרות. לגברים שנולדו עם שני כרומוזומי X וכרומוזום Y אחד יש תסמונת קלינפלטר, הנפוצה ביותר לאחר תסמונת דאון. גברים יכולים גם לשרוד עם אחד X ו YY כרומוזומים ונקבות עם שלושה כרומוזומים X.
לגבי מונוזומים - ההפך של טריזומים - רק תוצאה אחת בלידה חי.
זהו כרומוזום X יחיד אצל נקבות, הידוע בשם תסמונת טרנר .
ידוע גם בשם: Aneuploidies, Trisomy, Monosomy, כרומוזום abnormality
מקורות:
כמה כרומוזומים יש לאנשים? דף הבית של גנטיקה. הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב. 1 בפברואר, 2016.
כרומוזומים עובדה. המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי. 16 ביוני, 2015.
O'Connor, C. (2008) הפרעות כרומוזומליות: Aneuploidies. חינוך טבע 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). הפלות חוזרות. לנסט.