Trisomy 13, המכונה גם תסמונת Patau, היא פגם גנטי הכרומוזום 13. רוב האנשים יש 23 זוגות כרומוזום, אבל אנשים עם תסמונת Patau יש עותק נוסף של הכרומוזום השלוש עשרה. טריזומיה 13 היא תסמונת גנטית רצינית, ורוב התינוקות עם תסמונת Patau מתים לפני הלידה או בשבוע הראשון של החיים.
ישנם 3 סוגים של trisomy 13:
- Trisomy מלאה: רוב המקרים של trisomy 13 הם trisomies מלא. ב trisomies מלא, כל תא בגוף מכיל שלושה עותקים של כרומוזום 13.
- טריזומיה חלקית: לחולים עם טריזומים חלקיים אין עותק נוסף של כרומוזום 13. במקום זאת, יש להם חלק נוסף בכרומוזום המחובר לכרומוזום אחר בתאים שלהם.
- פסיפס: חולים עם trisomy 13 פסיפס יש עותק נוסף של כרומוזום 13, אבל רק בחלק מהתאים של הגוף.
Trisomy 13 נגרמת בדרך כלל על ידי שגיאה בחלוקת התא. למרות הסיכון של תינוק עם trisomy 13 גבוה יותר ב moms moms, זה לא ירש ולא ניתן להעביר את המשפחות. היוצא מן הכלל היחיד הוא trisomy חלקי 13, אשר יכול להיות בירושה. כל משפחה עם היסטוריה של trisomy 13 צריך ייעוץ גנטי.
סימפטומים של תסמונת Pata
בגלל הכרומוזום הנוסף נמצא בכל הגוף, trisomy 13 יכול לגרום לבעיות במערכות הגוף רבות.
כמה תסמינים של trisomy 13 ניתן לטפל עם תרופות או ניתוח, אבל אחרים הם untreatable. התסמינים כוללים:
- לידה מוקדמת: טריסומיארי 13 הריונות מסתיימים בהפלה או בלידה מת. תינוקות שנולדים חיים נולדים בדרך כלל בגיל מוקדם, עם גיל הריון ממוצע של 29 שבועות. תינוקות אלה חייבים להילחם סיבוכים של טרום, כמו גם סימפטומים אחרים של trisomy 13.
- הפרעות בפנים: תינוקות רבים עם trisomy 13 נולדים עם שפה שסועה ו / או חיך שסוע. עיניים ניתן להגדיר קרוב ויכול להתמזג יחד כדי ליצור עין אחת. האוזניים יכול להיות נמוך, בעיות עור על הקרקפת (cutis aplasia) נפוצים.
- בעיות לב: מומים בלב שכיחים אצל תינוקות עם טריזומיה 13. חורים בין תאי הלב (פגם ספטלי בחדרית ופגם מחיצתי פרוזדורי) ופטוקוס ארטריוסוס פטנט יכולים להימצא גם ב- Trisomy 13.
- בעיות במוח: אצל חלק מהילדים עם trisomy 13, החלק הקדמי של המוח אינו מתחלק כראוי. זה גורם לרבים מבעיות הפנים הקשורות להפרעה. לילדים עם תסמונת Patau יש נכויות נפשיות חמורות ועלולות להיות התקפים.
- בעיות במערכת העיכול: בעיות במערכת העיכול אצל ילדים עם טריזומיה 13 יכולות לכלול הרניה טבורית והפרעות במפרקים. Omphaloceles, שבו חלק של קרבים הם מחוץ לגוף, מתרחשת במקרים מסוימים.
- בעיות שלדיות: תינוקות עם תסמונת Patau עשויים להיות בעלי אצבעות או בהונות נוספות, ידיים קפוצות או רגליים מעוותות.
- בעיות נשימה: תינוקות שנולדו עם טריזומיה 13 לעיתים קרובות מתקשים לנשום, או יש תקופות שבהן הם מפסיקים לנשום (דום נשימה).
כיצד לעיתים קרובות תינוקות עם טריזומיה 13 לשרוד?
טריזומיה 13 היא מחלה קשה.
רוב התינוקות עם trisomy 13 למות בתוך השבוע הראשון, ואת תוחלת החיים הממוצע הוא על 5 ימים. כ -10% חיים ליום ההולדת הראשון שלהם. תינוקות אשר שוקלים יותר בלידה ואשר יש להם פסיפס או טריזומי חלקי עשוי להיות סיכוי גבוה יותר לשרוד.
למרות טריזומיה 13 נחשב להפרעה קטלנית שאינה תואמת את החיים, הרפואה המודרנית הגדילה את תוחלת החיים ואיכות החיים של כמה ילדים עם תסמונת Patau. בהתאם לחומרת הסימפטומים האחרים, ניתוח עשוי לעזור לתקן לב או פגמים GI או לתקן סדק. טיפול רפואי הולם סייע לילדים רבים עם trisomy 13 להיות שמחה גדולה למשפחותיהם במשך שנים רבות.
אם התינוק שלך יש trisomy 13, אתה לא צריך להתמודד עם זה תסמונת לבד. קבוצות תמיכה ואתרי אינטרנט יכול לעזור לך להבין טוב יותר תסמונת Patau ולהגיע אל משפחות אחרות נגע טריסומיה 13. אם כבר מדברים עם מומחה ההוספיס פרינטאל יכול לעזור לך ללמוד למה לצפות אם התינוק שלך לא לשרוד כדי הפרשות החולים, ולעזור לך להחליט מה סוגים של התערבויות שאתה רוצה עבור התינוק שלך.
הפניות:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "הכרת המאפיינים הקליניים של תסמונת טריזומיה 13". ההתקדמות ב neonatal טיפול. מקור: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (מאי 2012). "טיפול בבית החולים אשפוז של ילדים עם טריזומיה 13 ו Trisomy 18 בארצות הברית." רפואת ילדים. (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (דצמבר 2013). מרפאות בפרנטולוגיה. "לידות מוקדמות ומומים מולדים מולדים: אינטראקציה מורכבת". 40 (4): 629-44.
דף הבית של גנטיקה. "Trisomy 13." מקור: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13